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染色体外遗传文献资料
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家族性卵巢癌二例报告
家族性卵巢癌(FOC)是指在同一家族中有两个以上的血亲共患卵巢癌[1].1927年有学者提出卵巢癌具有家族聚集现象[2],至70年代,FOC的概念已被广泛接受,其临床与遗传学特征已成为当今研究的重点.本文报告同一家族母女2例卵巢癌的情况.
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线粒体tRNAleu(UUR)基因突变糖尿病
目的探讨线粒体tRNAleu(UUR)基因突变糖尿病(MDM)在沈阳地区汉族人中的检出率及其临床表现.方法应用聚合酶链反应/ApaⅠ酶解法检测100例母亲患有糖尿病(DM)的2型DM患者的tRNAleu(UUR)基因.结果 100例患者中3例有此基因突变;结合家系调查除认识了本病一般临床表现外,尚发现几种少见表现类型:孪生儿MDM、未被证实为母系遗传的MDM及尚未发病的MDM致病基因携带者.结论本病在有DM家族史、尤其母亲患有DM的2型DM患者中的检出率为3%;孪生儿MDM更体现了本病呈母系遗传的特点,另有一例未被证实为母系遗传的MDM,需对其进一步研究.
