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尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶1A文献资料
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尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶1A基因多态性与新生儿高胆红素血症的相关性研究
目的：探讨新生儿尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶1A(UGT1A)1和UGT1A3基因多态性与新生儿高胆红素血症的相关性。方法提取北京市3所医院347例健康新生儿(健康新生儿组)和97例新生儿重症高胆红素血症(重症高胆红素血症组)、139例新生儿高胆红素血症(高胆红素血症组)患儿血标本的DNA,确定UGT1A1和UGT1A3基因型,研究UGT1A1和UGT1A3基因多态性分布与高胆红素血症的相关性。结果健康新生儿组的UGT1A突变基因频率分别与重症高胆红素血症组和高胆红素血症组进行比较,UGT1A1*6、UGT1A1*28、UGT1A3*2突变基因频率(M%)差异有统计学意义(P<0.01,P<0.05)；重症高胆红素血症组和高胆红素血症组上述各型基因比较差异无统计学意义(P >0.05)。3组 UGT1A3其他基因型突变基因频率比较差异均无统计学意义(P >0.05)。结论UGT1A1*6、UGT1A1*28和UGT1A3*2基因变异与新生儿高胆红素血症相关,是高胆红素血症的易感基因,但与高胆红素血症的严重程度无关。
关键词： 尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶1A 基因表达调控 高胆红素血症 新生儿
