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戊二酸血症Ⅱ型文献资料
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新生儿戊二酸血症Ⅱ型1例
1病例报告患儿男，4 d，因拒奶、反应低下1 h 入院。患儿系第4胎第2产，足月顺产，出生体质量3750 g，Ap-gar 评分10分，无宫内窘迫病史。入院前1 h 无明显诱因出现拒奶、反应低下、面色苍白、四肢凉，无发热、尖叫、抽搐等表现，共呕吐2次，量少，无胆汁及咖啡样呕吐物。患儿父母体健，非近亲婚配，否认有家族性代谢病史及（或）遗传病史，母孕期规律产检无异常，既往人工流产2次，其姐，3岁，智力、体格发育正常，体健。
