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马德拉斯运动神经元病1例
患者,男,28岁,以四肢肌萎无力伴气短15年,加重3个月入院. 15年前,患者无明显诱因出现四肢无力,伴有肌肉颤动、听力下降、气短,无麻木、疼痛,无晨轻暮重,无口舌歪斜,经第四军医大学唐都医院和北京大学第三医院检查诊断为"运动神经元病",曾行中药、丙种球蛋白静脉滴注等治疗,病情平稳,此后未行特殊诊治. 3 个月前,患者出现呼吸困难加重,难以平卧,遂来我院做肌电图示"广泛神经源性异常",以"运动神经元病"收入我科. 既往体健. 入院查体:神志清,听力下降,视觉正常. 鼓腮示齿力可,伸舌居中,舌肌无萎缩及纤颤,咳嗽力量下降. 颈软,四肢远端肌肉萎缩,双上肢肌力近端4 +级、远端4 -级,肌张力低;双下肢肌力近端4 +级、远端4 -级,肌张力正常. 双侧肱二、三头肌腱反射( +),双侧膝腱反射( + +),双侧Hoffmann征( -) ,双侧 Babinski征( -) ,深浅感觉未见异常.实验室检查:肌酸激酶295 U/L,肌酸激酶同工酶正常. 血气分析示:pH 7. 380,PaCO270 mm Hg,PaO242 mm Hg,HCO3- 41. 4 mmol/L ,BE 16. 3 mmol/L,SaO276％,TCO243. 5 mmol/L. 辅助检查:颅脑及颈椎MR均未见异常. 肌电图示:广泛神经源性异常. 神经传导速度:双正中神经MCV稍减慢,波幅减低,F波未引出,余NCV正常. 听力检测:两耳呈重度神经性聋. 诊断为:马德拉斯运动神经元病( Madras motor neuron disease, MMND).给予双水平无创呼吸机辅助呼吸,使用口鼻面罩,采用 ST 模式,后复查血气分析示:pH 7. 420,PaCO253 mm Hg,PaO293 mm Hg,HCO3- 34. 4 mmol/L ,BE 9. 9 mmol/L ,SaO297％,TCO236 mmol/L,病情好转出院.
关键词： 马德拉斯运动神经元病 听力下降 呼吸衰竭 -
马德拉斯运动神经元病的临床特点分析
目的：探讨马德拉斯运动神经元病（Madras motor neuron disease, MMND）患者的诊断要点、鉴别诊断及治疗方法，提高对MMND认识。方法回顾性分析3例MMND患者的临床资料，与国外MMND患者在临床特点上进行比较，并复习相关文献。结果本组3例患者均中青年起病，主要的临床表现为多组脑神经支配肌受损和肢体的无力、萎缩。其中双侧面肌无力和萎缩、构音障碍为常见，2例出现舌肌萎缩及震颤，1例有吞咽困难。肢体无力和萎缩上肢较下肢常见。所有患者均有上运动神经元损害的体征。血清肌酸激酶增高1例。肌电图均表现为广泛神经源性损害。临床上MMND应与肌萎缩侧索硬化、肯尼迪病、Brown-Vialetto-van Laere综合征等相鉴别。静脉注射丙种球蛋白可能对MMND有一定疗效。与国外患者相比，本组患者以对称的面肌无力起病较常见而无听力损害。结论 MMND通常表现为累及四肢、面部及球部肌肉的无力萎缩、锥体束征和听力损害。我国MMND患者与国外患者在某些临床表现上略有差别。
关键词： 运动神经元病 马德拉斯运动神经元病 临床特点 肌电图
