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4种基因与视网膜色素变性危险因素交互作用分析
[目的]探讨SAG、TULP1、RDS、PRPF31基因与视网膜色素变性交互作用的关系,为视网膜色素变性的病因学研究、预防与延缓发展提供理论依据.[方法]通过4种易感基因进行筛查确定的5个等位基因,应用单纯病例组Logistic回归设计,分析4种基因与视网膜色素变性危险因素的交互作用.[结果]SAG基因rs1046974和PRPF31基因rs460824与食用鱼类食物存在交互作用(P=0.020,P=0.017),TULP1基因rs2064318和rs9380516及RDS基因rs434102与近亲结婚史、家族遗传史、吸烟饮酒、其它富含维生素A食物、精神状态均不存在统计学意义的交互作用(P＞0.05)[结论]SAG基因rs1046972、PRPF31基因rs460824与食用鱼类食物存在有统计学意义的交互作用(P＜0.05).
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一白族视网膜色素变性家系致病基因筛查
目的 探讨一白族常染色体显性遗传视网膜色素变性(adRP)家系致病基因与PRPF31、IMPDH、RDS基因多发突变位点的关系.方法 采集一连续5代发病的白族adRP家系静脉血3～5mL,提取基因组DNA.应用聚合酶链反应(PCR)对常见的3个adRP候选基因(PRPF31、IMPDH1、RDS)的多发突变位点进行扩增,PCR产物纯化后直接测序;测序结果与GenBank数据库中核酸序列进行Blast分析.结果 该白族家系22例成员中,11例(50%)存在PRPF31基因第6内含子4个碱基的缺失(IVS6-78_IVS6-75del4CACA,rs57960425),其中包括7例(53.8%)adRP患者和4例(44.4%)正常个体;11例(50%)存在IVS6-31C/T(rs2303557)变异,包括8例(61.5%)adRP患者和3例(33.3%)正常个体.IMPDH1基因和RDS基因的多发突变位点在该白族家系中未发现任何变异.结论 rs57960425及rs2303557为PRPF31基因中的单核苷酸多态,与该家系的发病无直接相关,该家系的致病基因可能与其他基因有关.
