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  • 基于疾病数据库的文本挖掘工具对比研究

    作者:徐畅;王雪;郭鑫;李毅;赵船;侯跃芳

    目的:对比分析几种基于疾病数据库的文本挖掘工具,总结各自特点.方法:选择eRAM、PhenUMA、Gendoo、G2D 4种工具进行对比分析.以Rett综合征为例进行实证研究,筛选与其关联性较高的基因,并结合先验知识做出预测.结果:eRAM、PhenUMA知识库功能全面,可视化效果好.通过实证研究得到Rett综合征相关基因,并结合PubMed、UniProt等数据库中的先验知识推测出基因EGR2、CDKL5、BCHE、DLX5与Rett综合征相关.结论:基于疾病数据库的文本挖掘工具可以有效预测疾病的相关基因,预测疾病、表型、基因间相似和相关关系,有助于疾病的诊断及治疗.

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