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连锁(遗传性)文献资料
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应用聚合酶链式反应-酶切法进行脊髓性肌萎缩的基因诊断及产前诊断
目的建立一种高效、快速的脊髓性肌萎缩(SMA)的基因诊断与产前诊断的方法.方法基于运动神经元生存基因(SMN基因)的两个同源拷贝碱基上的差异,采用聚合酶链反应(PCR)-酶切的方法,选择特异的酶切位点对11例SMA患儿进行SMN基因检测.同时采用SMN基因内部及旁侧的C161、C171、C212、C272等4对(CA)n对4个家系进行连锁分析.结果 11例SMA患儿中10例患儿缺失SMNt7、8号外显子,1例患儿仅缺失7号外显子.4个SMA家系中有3个胎儿未发现与先证者完全相同的SMN基因片段,1个胎儿检测到与先证者完全相同的SMN基因片段.结论该方法快速、简便,适合临床推广.
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手汗症家系的遗传方式研究
目的 探讨手汗症患者的遗传方式.方法 采用分离分析法和Penrose法对23个手汗症高发家系进行分析.结果 一、二级家属手汗症的患病率为9.80%(40/408),其中一级亲属为30.21%(29/96),二级亲属为3.53%(11/312).手汗症的患病率高低与亲缘关系的近远呈显著相关.手汗症的遗传方式不符合常染色体显性遗传和性染色体连锁遗传,也不符合多基因遗传,而符合常染色体隐性遗传.结论 手汗症高发家系的遗传方式为常染色体隐性遗传可能性大.
