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幽门螺杆菌根除疗效与CYP2C19基因多态性的相关性分析研究
目的 比较以埃索美拉唑(ESO)与兰索拉唑(LPZ)为基础的三联疗法根除幽门螺杆菌(Hp)的疗效与细胞色素氧化酶P450 2C19(CYP2C19)基因多态性的关系.方法 选取13C尿素呼气试验阳性或胃镜快速尿素酶试验检测阳性患者92例,随机分为ESO组51例和LPZ组41例,均应用阿莫西林和克拉霉素,疗程7天;使用微测序方法确定患者CYP2C19基因型;治疗结束后1个月行13C尿素呼气实验检测Hp根除结果.结果 ESO组及LPZ组的Hp根除率分别为76.47%(39/51)、70.73%(29/41),差异无显著性(P>0.05).根据CYP2C19基因型分析,弱代谢型(PM)、中间代谢型(IM)及快代谢型(UM)的Hp根除率分别为91.3%(21/23)、70.69%(41/58)和54.55%(6/11),PM型的Hp根除率高于UM型患者(P=0.043),而与IM型的根除率差异无显著性(P>0.05);UM型与IM型间差异无显著性(P>0.05).ESO组中各基因型的Hp根除率差异无显著性(P>0.05).LPZ组中UM型与PM型间差异有显著性(P=0.024).结论 以ESO为基础三联根除疗法的Hp根除率个体差异小,不受CYP2C19基因多态性的影响;而以LPZ为基础三联1周疗法的Hp根除率个体差异大,受CYP2C19基因多态性的影响,UM型者Hp根除率低,PM型者Hp根除率高;CYP2C19基因型检测对幽门螺杆菌根除用药选择具有重要的参考价值.
关键词： 幽门螺杆菌 基因多态性 细胞色素氧化酶P450 2C19 质子泵抑制剂 -
DNA测序法检测CYP2C19基因多态性指导氯吡格雷用药的临床价值
目的：评估DNA测序法检测细胞色素氧化酶P4502C19（CYP2C19）多态性以指导氯吡格雷临床用药。方法选取2010年11月至2013年11月武汉大学人民医院心血管内科诊断为急性冠状动脉综合征，并首次接受经皮冠状动脉介入治疗术（PCI）的140例患者为研究对象，随机分为试验组及对照组各70例。试验组采集外周血标本并提取基因组DNA ，根据已知的CYP2C19基因序列，设计针对CYP2C19*2、CYP2C19*3位点的特异性引物，聚合酶链反应扩增包含 CYP2C19基因多态性位点的 DNA 片段；并以 DNA 测序法进行鉴定，分析不同CYP2C19基因型在试验组患者中的分布频率。对照组患者使用氯吡格雷药物但未检测相关基因。比较两组患者随访过程中发生冠状动脉血栓事件的差异。结果 DNA测序结果显示，试验组中共有4种基因型组合被检测到：*1／*1（636GG ，681GG）、*1／*2（636GG ，681GA）、*2／*2（636GG ，681AA）、*1／*3（636GA ，681GG），分布频率分别为33例（47．1％）、29例（41．4％）、4例（5．7％）、4例（5．7％），而*3／*3（636AA ，681GG ）和*2／*3（636GA ，681GA ）未检测到。经基因型指导氯吡格雷用药的试验组患者发生支架冠状动脉血栓事件的比例为0．0％，明显低于对照组的7．1％，差异有统计学意义（P＜0．05）。结论基因型指导氯吡格雷用药有助于患者用药剂量的调整，可降低冠状动脉血栓事件的发生率。
关键词： 氯吡格雷 细胞色素氧化酶P450 2C19 DNA测序
