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中国南方人群TGFβ3和ARNT2基因多态性与非综合征性唇腭裂的关联研究
目的 探讨TGFβ3和ARNT2基因与非综合征性唇腭裂发生的关系.方法 收集了2006～2010年的119个中国南方非综合征性唇腭裂核心家系作为研究对象,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测TGFβ3基因的多态位点rs2300607和rs2268625,以及ARNT2基因的多态位点rs2228099和rs3768017,并进行传递不平衡检验(TDT)和基于核心家系的关联分析(FBAT).结果 TDT分析结果显示:TGFβ3基因中的rs2268625位点在唇裂合并腭裂核心家系中,存在传递不平衡(P=0.02).FBAT分析结果显示:ARNT2基因中rs2228099/rs3768017构成的CT和GG基因型与子代唇腭裂发生危险性增加有显著关联(P=0.008、0.012).结论 在我国南方人群中,TGFβ3基因和ARNT2基因多态性与非综合征性唇腭裂存在关联.
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大鼠神经元Arnt2基因cDNA序列的分析
目的克隆并分析神经元凋亡差异表达5号EST全长cDNA.方法以大鼠大脑Marathon Ready cDNA为模板,采用SMART RACE技术克隆神经元凋亡差异表达5号EST全长cDNA,产物亚克隆到pGEM-T easy质粒载体后进行序列测定以及同源性分析.结果经过3次5′RACE扩增,得到的5号EST cDNA长度为5 663bp,其中包含1个2 136bp的完整的开放读码框序列,与已知大鼠基因芳香烃受体核转住因子2(Aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2,Arnt2)完全同源;该cDNA 3′端非编码区长达3323 bp,包含3个AATAAA加尾信号和1个由12个腺嘌呤核苷酸组成的polyA序列.结论5号EST目标基因为大鼠基因Arnt2,该基因3′端完整的非编码区cDNA序列为首次报道.神经元凋亡差异表达基因Arnt2的克隆鉴定为深入研究小脑颗粒神经元低钾性凋亡机制奠定了基础.
