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Apo E基因检测在阿尔茨海默病早期诊断中的应用研究
目的研究Apo E基因多态性及其在阿尔茨海默病(AD)早期诊断中的应用.方法应用PCR-RFLP和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法检测Apo E基因多态性.结果对照组与AD组之间,ε2/ε2、ε3/ε3、ε4/ε4、ε2/ε3和ε2/ε4基因型频率以及ε2和ε3基因频率间无显著性差异(P＞0.05).ε3/ε4基因型频率ε4基因频率,AD组明显高于对照组(P＜0.05).结论Apo E基因在连云港地区有遗传多态性,ε4基因检测可用于AD的早期辅助诊断.
关键词： 阿尔茨海默病 Apo E基因 PCR-RFLP基因型频率 基因频率 -
老年人轻度认知功能损害与Apo E基因多态性关系
目的 探讨社区老年人轻度认知功能损害(MCI)及其亚型发病与Apo E基因多态性的关系.方法 对贵州省贵阳市城区≥60岁认知功能正常老年人2 207名随访3年后,选择新发MCI患者和相应对照进行1∶2匹配巢式病例对照研究;Apo E等位基因分型测定采用限制性片段长度多态性分析技术(RFLP-PCR);采用COX模型拟合条件Logistic回归分析法进行影响因素分析.结果 MCI新发病例105例,发病密度为18.2/千人年;其中遗忘型发病密度为12.9/千人年;非遗忘型发病密度为5.4/千人年;单因素分析显示,携带Apo Eε4基因是未分型MCI和遗忘型MCI发病的共同危险因素(OR=2.463,95%CI=1.372～4.433;OR=2.824,95%CI=1.375～5.876),携带Apo Eε2基因是非遗忘型MCI发病的危险因素(OR=3.688,95%CI=1.140～11.930);而携带Apo E ε3基因可降低未分型MCI及非遗忘型MCI的发病风险(OR=0.478,95%CI=0.275～0.864;OR=0.380,95%CI=0.147～0.984);控制受教育程度及相关血脂因素后,携带Apo Eε4基因仍然是老年人发生MCI尤其是遗忘型MCI的危险因素(未分型OR=2.686,95%CI=1.407～5.127;遗忘型OR=2.743,95%CI=1.260～5.970);对非遗忘型MCI有影响的Apo E基因亚型仅为ε3型(OR=0.305,95%CI=0.103～0.899).结论 Apo E基因多态性对社区老年人群MCI及其不同亚型发病的影响可能存在一定差异.携带Apo Eε4基因是未分型MCI和遗忘型MCI发病共同的独立危险因素,而Apo Eε3基因可能防止非遗忘型MCI的发生.
关键词： 轻度认知功能障碍(MCI) 亚型 Apo E基因 巢式病例对照研究
