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慢性粒细胞白血病额外染色体异常在加速期和急变期的意义
目的 探讨慢性粒细胞白血病(CML)的染色体变化在慢性期(CP)、加速期(AP)、急变期(BC)的特征,并分析遗传学变化对CML加速期、急变期的治疗和预后判断的意义.方法 24～48h短期培养法,R显带,对63例患者的遗传学资料进行回顾性分析.结果 63例中Ph染色体阳性61例(96.8％),Ph阴性但BCR/ABL阳性2例(3.2％),而61例Ph染色体阳性的患者中,典型Ph易位51例,非典型Ph染色体为10例(变异易位1例,伴有其他染色体平衡易位的4例,结构畸变2例,伴有超二倍体核型1例,双Ph 1例,-Y1例),1例首诊为加速期,4例在1年内加速或急变.在51例典型Ph易位的患者中,5例形态学加速或急变,遗传学无额外染色体改变,6例遗传学出现额外染色体异常的同时或之后表现为加速或急变.结论 染色体核型分析是CML诊断、临床分期及判断预后,指导治疗不可缺少的实验室指标,对预测CML加速、急变有重要的意义.
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细胞遗传学检测在慢性髓性白血病中的临床意义
目的 探讨酪氨酸激酶抑制剂(TKI)时代,慢性髓性白血病(CML)病程演进与细胞遗传学的关系.方法 应用骨髓细胞短期培养法,对387例初诊CML患者行染色体G显带技术核型分析,结合ABL激酶区点突变检测分析细胞遗传学变化与CML病程演进的关系.结果 间接荧光原位杂交(FISH)技术检测387例CML患者BCR-ABL融合基因阳性,其中Ph+ CML占94.1％(364/387),PhCML占5.9％(23/387);标准易位t(9;22) (q34;q11) 320例(87.9％),变异易位5例(1.4％),初诊Ph+合并额外染色体异常(ACA) 39例(10.7％).合并ACA中“主要路径”异常22例(56.4％),“次要路径”异常15例(38.5％),-Y异常2例(5.1％).23.4％(71/303)标准易位患者在TKI治疗中出现ACA,主要为染色体数目异常,此类患者疾病进展比例高(x2=168.21,P＜0.001)、更易合并点突变(x2=29.04,P＜0.001).初诊CML慢性期合并ACA患者与标准易位患者相比,有较低的无事件生存(EFS)及无病生存(DFS)率(P值分别为0.037和0.003),但总生存(OS)率差异无统计学意义(P=0.209).CML慢性期患者TKI治疗过程中出现ACA者与无ACA者相比,OS、EFS、DFS率均降低(P值均＜0.001).进展期合并ACA患者长期生存率下降(P=0.086).结论 CML在病程演进中往往合并ACA,此类患者更易发生不良事件或疾病进展,在TKI治疗过程中规律、及时行染色体核型分析及点突变检测对疗效评估及预后判断具有重要意义.
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非典型t(15;17)易位的急性早幼粒细胞白血病的遗传学分析
目的 探讨非典型t(15;17)易位的急性早幼粒细胞白血病(APL)患者的形态学、免疫表型、遗传学特征和预后的关系.方法 取骨髓液,瑞氏染色分析形态,短期培养法R显带核型分析,流式细胞仪检测免疫表型,FISH(荧光原位杂交)检测PML-RARα融合基因.结果 41例患者中,形态学典型的40例,不典型的1例为骨髓坏死.41例患者均为髓系表达:CD13+、CD33+、cMPO+、HLA-DR多为阴性(仅2例阳性).9例CD15+(22.0％),16例CD117+(39.0％),6例CD34+(14.6％),4例伴淋系抗原表达(9.8％).核型分析为经典的t(15;17)易位的29例(70.7％),有t(15;17)同时伴额外染色体异常的5例(12.2％),不伴t(15;17)易位的7例(17.1％).PML-RARα融合基因阳性34例(82.9％),阴性7例(17.1％).儿童患者不伴t(15;17)易位的比例较成人高(P＜0.05).儿童患者复发或死亡率高于成人(P＜0.05).结论 遗传学PML-RARα融合基因阴性的APL少见,容易误诊而延误治疗.儿童APL患者不伴t(15;17)易位的比例较成人高,且预后不良.
