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上皮细胞钠通道α亚单位基因文献资料
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αENaC基因T3593C多态性与新疆哈萨克族人高血压及血电解质的关联研究
目的 研究αENaC基因T3593C多态性与哈萨克族人原发性高血压(EH)及血电解质水平的关系.方法 采集EH组253例(EH组)和正常对照组255例(NT组)对象遗传标本,检测其血清K+、Na+水平,应用PCR-RFLP方法检测其T3593C多态性.观察该人群此多态性的分布及其与高血压和血电解质的关系.结果 该人群T3593C多态TT、TC、CC基因型频率分别为88.39%、10.63%、0.98%,T、C等位基因频率分别为93.7%、6.3%.EH组和NT组3种基因型频率分别为89 33%、9.88%、0.79%和87.45%、11.37%、1.18%,两等位基因频率分别为94.36%、5.64%和93.14%、6.86%,同时按照年龄分层进一步发现两组间基因型和等位基因分布均无统计学差异(P＞0.05).TT与TC+CC基因型对象间血压及血电解质水平均无统计学差异(P＞0.05).结论 该人群存在T3593C多态性,此多态可能与该民族高血压的发生及血电解质水平均不相关.
关键词： 原发性高血压 哈萨克族 上皮细胞钠通道α亚单位基因 单核苷酸多态性
