首页 > 文献资料
-
线粒体脑肌病1例报告
线粒体脑肌病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,使ATP合成障碍,能量来源不足导致的一组异质性病变.根据线粒体的病变部位不同可分为:线粒体肌病、线粒体脑肌病、线粒体脑病[1].
-
卵巢早衰的病因学研究进展
卵巢早衰(POF)是指女性在40岁以前自然绝经.人群发病率1～3%,近年来发病率呈上升趋势.POF的发病原因尚不清楚,发病因素复杂,大部分POF患者无明确病因.POF的发生与遗传因素、先天性酶缺陷、物理化学性损害、免疫性损害、促性腺激素作用障碍等有关.了解POF的发病因素,将有助于预防其发生并改善其临床治疗.
-
卵巢早衰病因学的研究进展(综述)
卵巢早衰(POF)是一类病因复杂、治疗难度较大的疾病.病因和发病机理尚不清楚,故尚无有效的防治方法.目前认为POF的病因主要有遗传因素、自身免疫功能异常、先天性酶缺陷、促性腺激素作用障碍,其次为物理因素和肿瘤化疗药物的使用等.早期诊断,早期治疗,是阻止POF发展,甚至恢复卵巢功能的关键.
-
卵巢早衰的病因研究进展
卵巢早衰(POF)是指女性在40岁以前发生的自然绝经,人群发病率约1%～3%,且近年来发病率呈上升趋势.卵巢早衰的病因不清,发病因素复杂,大部分卵巢早衰无明确病因可循,少部分病因特殊,涉及遗传学、免疫学、促性腺激素作用障碍、酶缺陷及医源性因素等.了解卵巢早衰的发病因素,将有助于预防其发生并改善其临床治疗.
-
尿素循环障碍
随着基因检测技术的开展，与基因、染色体、代谢相关的一些疾病逐渐被认识。在尿素循环中，共有6种酶参与，而其中任何一种酶的缺乏或缺陷，都可导致这一循环不能正常进行，使得蛋白质的代谢产物氨无法转变成尿素而滞留体内，导致血氨增高，从而引发一系列临床表现，这一组遗传代谢障碍性疾病称为尿素循环障碍。酶的缺乏程度、酶有缺陷，使得临床表现不尽相同，且缺乏特异性，预后也有差异。本文通过对1例惊厥后意识、呼吸无恢复患者的诊治经历，探讨尿素循环障碍。
