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假性甲状旁腺机能减退症一例报告
患者，女性，29岁，主诉“间歇性头晕、疼痛、乏力3年余，发作性四肢抽搐1个月，于2011年5月10日住院，患者入院前3年，出现头晕、头痛、乏力，自述呈缓慢进行性加重，有时表现为晨清暮重或着急、劳累时加重，服用“脑复康及去痛片”等药物后，症状减轻；有时感觉双侧较大关节及腹部隐痛，多为阵发性发作。有时伴有轻度腹泻。无发热，无明显肢体运动性障碍。近1个月来，头晕、乏力及腹部不适感较前加重，同时出现四肢抽搐，常表现为手足搐搦，常无意识丧失及尿便失禁；偶尔出现四肢强直性抽搐，口吐白沫，牙关紧闭，两眼向前凝视，意识丧失约持续2~3分钟后缓解，有时伴有舌咬伤。近1周来，上述现象发作频繁，多每天发作4~6次不等。既往无类似症状。患者父母体健，非近亲结婚，患者出生时无窒息史。家族中无类似疾病史。患者生一男孩，健康。查体：身高145cm ，体重54kg ，体态矮胖。血压：124/82mmHg ，营养正常，皮肤略干燥，毛发稀疏，略带黄色，神清语利，颜面潮红。乳腺发育正常，双手及双足明显对称性缩短。智力尚正常。心、肺、腹部未见异常，四肢活动正常，肌力5级，肌张力正常，双下肢无浮肿，双足背动脉可触及，双侧膝腱反射亢进。Chvostek征阳性，Trousseau征阳性。辅助检查：血钙0.69mmol/L （正常1.1~21.34mmol/L），血磷2.12mmol/L（正常0.9~1.34mmol/L），血镁1.01mmol/L（正常0.77~1.03mmol/L）；C反应蛋白81.3mg/L。甲状旁腺激素（PTH）256.3pg/ml（15—68.3pg/ml）。心电图：QT间期延长，呈低钙改变。胸片正常。双手X线片示：呈对称性短胖，双手掌变宽（见图1）。腹部B超（肝胆胰脾肾）：未见异常。心脏B超提示：心脏结构未见明显异常。头颅CT：双侧基底节区、丘脑、侧脑室体旁及额颞顶叶可见对称性、斑片状或斑点样钙化灶。脑室及脑沟未见明显异常（见图2）。脑电图：可见有阵尖慢及棘慢综合波，以颞、顶区为多。依据临床表现及辅助检查等诊断为：假性甲状旁腺机能减退症（PHP）。
关键词： 假性甲状旁腺机能减退症 手足搐搦 转移性钙化 -
一例表型正常的假性甲状旁腺机能减退症及文献复习
假性甲状旁腺机能减退症(Pscudohypoparathy-roidism,PHP,简称假性甲旁减),是一种罕见的遗传性疾病,具有甲旁减的临床和生化特征,但血清甲状旁腺激素(Parathyroid hormone,PTH)升高,典型病例多伴有体态矮胖、圆脸、斜视、智力发育迟缓、掌趾骨缩短等异常.我院近期收治1例表型正常的PHP,报告如下.
关键词： 假性甲状旁腺机能减退症 表型正常 病例报告 -
假性甲状旁腺机能减退症1例报告
假性甲状腺机能减退症疾病罕见,近期本院收治1例,现报告如下.女性,25岁,于2004-06入院.无明确诱因出现抽搐、手足肌肉呈强直性收缩,拇指内收,其它手指并紧,指间关节伸直,掌指关节屈曲,腕关节屈曲,呈助产士式.
关键词： 假性甲状旁腺机能减退症 抽搐 低血钙 高血磷
