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肿瘤性增殖文献资料
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Ph阴性MPN患者JAK2、CALR或MPL基因突变检测及临床分析
目的 了解Ph阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2、CALR或MPL基因突变情况及相关临床特症,加强对MPN疾病的认识.方法 回顾性分析2014年1月—2017年1月菏泽市立医院就诊的105例Ph阴性MPN患者的临床资料、实验室检查及治疗、预后情况.结果 105例Ph阴性MPN患者中,中位发病年龄65岁,约半数患者无症状,大多首发以头痛、眩晕、疲乏、视力障碍、肢端麻木等神经症状、出血、血栓形成、腹痛、脾大等症状为主.39例真性红细胞增多症(PV)患者中30例JAK2V 617F突变(突变率77%),42例原发性血小板增多症(ET)患者中22例JAK2V617F突变(突变率52%),11例CALR突变(突变率26%),1例MPL W515L/K突变(突变率2%).24例原发性骨髓纤维化(PMF)患者中18例携带有JAK2 V617F突变(突变率75%).PV患者中,JAK2 V617F野生型血小板、白细胞数低于JAK2 V617F突变阳性者,差异有统计学意义(均P<0.05);ET患者中JAK2 V617F突变阳性患者血红蛋白浓度、白细胞计数、血管事件发生率、危险度分层高于CALR突变阳性患者(P<0.05).MPN治疗主要包括:抗血栓治疗,放血疗法,细胞减少治疗.并发症主要为骨髓造血衰竭及血栓形成、出血等.结论 JAK2 V617F、CALR、MPL突变基因检测对MPN诊断、分类及预后有直接影响.对于PV和PT,治疗主要是预防血栓、出血等并发症,减缓疾病的进展;PMF治疗目标是对生存影响的评估.
