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B(A)血型的血清学和分子生物学定型及患者临床输血策略研究
目的 对B(A)血型进行血清学和分子生物学定型,并对B(A)血型患者的血样进行分析,研究此类血型患者的输血策略.方法 对58例正反定型不符的医院送检样本和本中心的献血员血样采用试管法鉴定ABO血型,同时采用PCR-SSP方法进行ABO基因分型;采用盐水介质和Liss-coombs卡交叉配血,分析论证38例该血型患者输注B型红细胞的可行性.结果 58例血样经血清学和分子生物学定型为B(A),其中39例为B(A)04,19例为B(A)02.38例临床医院送检的B(A)病例,与随机选择的100位B型献血员交叉配血,除1例有高效价抗-A的献血员与2例患者次侧盐水介质W+外,其余均相合.结论 B(A)血型有明确的血清学特异性,分子生物学定型B(A)02和B(A)04较常见,B(A)患者优先考虑输注0型洗涤红细胞和AB型血浆、AB型血小板,亦可输注配血相合的B型红细胞,抗-A效价低于128的B型血浆和B型血小板也可考虑输注.
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罕见血型A102/B(A)02的分子遗传学研究
目的 研究A102/B(A)02的分子遗传学特点.方法 2016年6月-2016年12月用血清学方法检测先证者和其父母的ABO血型,采用聚合酶链反应SSP基因分型技术和SBT测序分型技术分别扩增先证者和其父母ABO基因的第6、7外显子序列,PCR产物直接测序分析,杂合子结果进行克隆测序分析.结果 先证者红细胞上B抗原减弱,表现为AB3,直接测序发现第7外显子nt467C/T杂合和nt700C/T杂合,克隆测序和家系分析确认先证者血型为A102/B(A)02,与A101参比序列相比,A102在nt467碱基突变C＞T,导致156位脯氨酸(CCG)变成亮氨酸(CTG),B(A)02的序列与参比序列B101相比,nt700发生碱基突变C＞G,导致234位脯氨酸(CCC)变成丙氨酸(GCC).结论 a-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因位于7外显子的467位C＞T突变是产生A102等位基因的原因,a-1,3半乳糖基转移酶基因位于第7外显子700位C＞T突变是产生B(A)02等位基因的原因.
