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R142Q文献资料
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GJB1基因F141fs和R142Q2家系临床、电生理及影像学特点及文献复习
目的 报道2个X-连锁夏科-马里-图斯病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)家系的临床、电生理、影像学和基因改变特点并复习相关文献.方法 2个家系的先证者分别为21岁男性和26岁男性,均表现为双下肢无力.家系1先证者母亲无明显症状及体征.家系2的先证者外祖父30岁出现下肢无力,先证者母亲仅可见腱反射减弱.先证者电生理均提示多发性感觉运动神经病,其中家系1先证者存在感音性耳聋,家系2先证者头颅MRI显示胼胝体异常信号.分别对2例先证者进行目标基因靶向捕获高通量测序分析.结果 测序结果显示2个家系的先证者分别存在缝隙连接蛋白β1(gap junction protein β1,GJB1)基因F141fs和R142Q突变,sanger测序证实先证者母亲及外祖父均携带突变基因.结论 R142Q患者可以出现无症状性脑白质病变,F141fs患者可以出现感音性耳聋,GJB1移码突变患者可能较相邻位点的某些错义突变临床表型严重.
