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从脆性X染色体痴呆症的分子机制展望蛋白合成在学习记忆过程中的功能
外界环境所激发的学习与记忆是由繁复的分子机制所调控的.关于脆性X染色体综合征蛋白(FMRP)的研究表明,蛋白合成的调节在学习记忆过程中起着重要的作用.脆性X染色体综合征是世界上常见的遗传性痴呆病.这种疾病起源于FMRP缺失所导致的大脑神经元突触发育障碍,从而造成学习记忆能力低下.体外实验结果表明,FMRP是蛋白翻译的抑制因子.在大脑神经元中,FMRP高度表达,并选择性作用于其靶基因的信使核糖核酸(mRNA),从而进一步与执行翻译功能的核糖体结合,对其靶基因的蛋白合成起调控作用.近期研究使用基因芯片技术鉴定了小鼠脑中FMRP的靶基因mRNA,并进一步证实这些mRNA在患者细胞中呈现翻译功能失调.以上研究提示FMRP是影响学习记忆过程中调控蛋白合成的关键因子,并为揭示学习与记忆的分子机制提供了重要信息.
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精神发育迟滞荧光原位杂交染色体亚端粒的研究
目的:探讨染色体亚端粒重排在特发性精神发育迟滞(mental retardation MR)的病因学意义及发生率.方法:对46例诊断不明的MR患儿进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization FISH) 染色体亚端粒分析.研究对象入选标准:①MR伴以下条件2项或以上:头面部异常特征,手足、生殖器或内脏器官先天异常发现,宫内生长发育迟缓史,生后异常生长发育,阳性家族史;②>450显带分辨水平染色体分析结果正常;③排除临床可识别的遗传或环境致病因素.选用ToTelVysionTM DNA探针进行染色体亚端粒FISH分析,发现缺失或易位者,需由另一亚端粒特异性探针证实诊断,并用同一探针对父母样本进行FISH分析.结果:检测到2q和6q末端微小缺失各1例,本组样本中-重度MR亚端粒缺失的发生率为7.6%(1/13),轻度MR的发生率为3.0%(1/33),其中1例亚端粒微小缺失遗传自其有相同改变的父亲.结论:研究结果支持染色体亚端粒异常为MR的重要病因,FISH分析为发现隐藏亚端粒缺失的有力工具.建议对临床怀疑有染色体异常的MR,在常规分析的基础上进一步作亚端粒FISH分析.
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精神发育迟滞的细胞遗传学研究
精神发育迟滞(MR)或智能发育不全是指18岁以前各种原因引起的中枢神经系统发育受阻,以智力低下为主要表现的综合征.本文对229例MR患儿进行了细胞遗传学研究,以探讨MR的病因.
关键词： 精神发育迟滞/遗传学 细胞遗传学
