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PGC-1α基因多态性位点与优秀耐力运动员运动能力的关联性及其机制研究
目的:探讨过氧化物酶体增殖受体γ辅激活因子1α(PGC-1α)基因多态性位点与优秀耐力运动员运动能力的关联性及其作用机制.方法:应用Case-Control实验设计,分析42个单核苷酸多态性位点在优秀耐力运动员组(235人)和对照组(504人)中的分布特征.采用双荧光素酶报告基因方法分析阳性关联多态性位点的生物学功能.结果:(1)8个单核苷酸多态性位点的基因型/等位基因在优秀运动员组与对照组中的分布频率有显著差异.(2)rs6821591的TT基因型、rs12650562的TT基因型、rs12374310的CC基因型、rs4452416的GG基因型和rs4697425的AA基因型在运动员组的频率显著高于对照组,相应的相对荧光素酶活性也显著高于对照组,但rs4452416的GG基因型频率较低.结论:PGC-1α基因的rs6821591、rs12650562、rS12374310和rs4697425四个多态性位点与优秀耐力运动员运动能力状态关联,并且上调其基因转录.
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ERRα和SIRT1基因多态性位点在优秀耐力运动员中的分布特征及其功能研究
目的:分析雌激素相关受体α和沉默信息调节子2同系物1基因多态性位点的分布特征,以期筛选预测优秀耐力运动员的基因型.方法:应用Case-Control实验设计,探讨两个编码基因的全部标签单核苷酸多态性在235名优秀耐力运动员和504名对照组的分布频率差异.应用双荧光素酶报告基因的方法分析阳性关联多态性的生物学功能.同时在78名女子运动员分析阳性关联基因多态性与大摄氧量的关系.结果:1)rs11596401的T等位基因在运动员组(12.8％)显著低于对照组(16.7％,P=0.05).rs4746720的C等位基因的分布频率在男运动员组(51.9％)显著高于男对照组(43.8％,P=0.046).基因型分布均没有达到显著性差异.2)rs11596401和rs4746720均下调基因转录,但两个纯合子之间均没有显著差异.3)rs11596401和rs4746720多态性的不同基因型之间大摄氧量没有显著差异.结论:雌激素相关受体α和沉默信息调节子2同系物1基因全部标签单核苷酸多态性均不是预测优秀耐力运动员的基因标记.
