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β-fib基因多态性文献资料
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中国汉族人群前交叉韧带损伤与β-fib基因多态性的相关性
目的:探索β-fib基因多态性与中国汉族人群前交叉韧带(anterior cruciate ligament,ACL)损伤发生的关系.方法:收集105名ACL损伤的汉族患者,以110名无ACL损伤史的汉族个体作为对照,通过限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)分析、测序技术对β-fib基因启动子区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行检测并分型,开展病例对照关联分析.结果:β-fib基因启动子区共检出6个SNPs,包括;β-148C/T(rs1800787)、β-249C/T(rs 1800788)、β-455G/A (rs 1800790)、β-854G/A (rs1800791)、β-933G/A (rs2227389)、β-1420G/A (rs 1800789),其中rs1800790、rs 1800788和rs1800787的AG、CT和CT基因表型频率在病例组中高于对照组(P＜0.05).rs2227389-rs 1800791-rs 1800790单倍型CGA*、TGA*、TGG*在病例组和对照组中也显示统计学差异.结论:在中国汉族人群,β-fib基因启动子区rs1800790、rs1800788和rs1800787及其单倍型可能与ACL损伤的发生相关.
关键词： 前交叉韧带损伤 β-fib基因多态性 病例对照研究
