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von Hipple-Lindau病文献资料
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内淋巴囊瘤的临床和VHL基因突变分析研究
目的 观察内淋巴囊瘤的临床特点、影像学和听力学特征,探讨内淋巴囊瘤的VHL基因突变情况.方法 经术后病理确诊、经过我院手术治疗的内淋巴囊瘤病人共4例(2男2女),中位年龄为40.5岁(15～62岁),整理该病例系列临床基本资料,以及影像学和听力学检查结果,进行VHL基因突变检测,术后随访6～35个月.结果 三例患者中首发症状1例为患侧面瘫,3例为患侧单侧耳鸣,听力测试提示感音神经性听力下降.颞骨CT表现为内淋巴囊区类圆形膨胀性骨质破坏,局部呈虫蚀样.内耳MR表现为内淋巴囊区混杂T1长T2信号影,边缘呈分叶状,部分其内见液-液平面,病灶不均匀明显强化.病例3还发现肾脏下极占位(病理:肾透明细胞癌),结合内淋巴囊瘤,以及发现VHL第3外显子发生杂合缺失c.620_633del,导致p.Ala207GlyfsX44,终确诊为von Hipple-Lindau(VHL)病,并给予遗传咨询.结论 对临床上单侧耳鸣、听力下降的患者需考虑到内淋巴囊瘤的可能,它独立发生,或合并其他中枢神经系统或内脏病变,是VHL病的一个表现,需要进一步进行VHL基因突变检测和遗传咨询.
关键词： 内淋巴囊瘤 von Hipple-Lindau病 VHL基因 -
von Hippel-Lindau病1例
患者女,17岁,因右眼视物不清半年伴头晕、头疼、恶心、耳鸣于2001年3月17日来我院就诊.眼部检查:右眼视力0.02,左眼视力0.4.右眼内斜+20°(角膜映光法),眼球各方向运动无异常,右眼不能固视.复方托品酰胺扩瞳检查见:右眼底下方视网膜高度隆起,鼻下方隆起的视网膜上可见约1/2PD大小的血管瘤,颞上静脉饱满迂曲(图1).左眼视盘水肿(图2),鼻下方可见约1PD大小的血管瘤,其上可见迂曲扩张的供养动脉及回流静脉,静脉迂曲充盈如毛线状.
关键词： von Hipple-Lindau病 视网膜血管瘤
