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先天性巨细胞病毒感染新生儿连接蛋白Connexin26基因研究
目的:调查新生儿巨细胞病毒感染情况及连接蛋白Connexin26基因变异特点、听力随访结果,并分析其相关性。方法筛选温州医科大学附属第二医院及金华永康市第一人民医院60例CMV-DNA阳性新生儿和40例CMV-DNA阴性新生儿,分析其血生化情况,并留取脐血行RT-PCR法检测其Connexin26基因mRNA表达情况,对PCR结果送检进行碱基测序,追踪新生儿听力情况,并对新生儿巨细胞病毒感染类型、Connexin26基因变异情况及听力检测结果进行相关性分析。结果60例CMV-DNA阳性新生儿中,26例血生化指标异常。在所有新生儿中235delC突变41例,脑干诱发电位异常11例。相关分析结果显示巨细胞病毒感染与否和基因突变、听力损害之间均存在相关性。结论巨细胞病毒感染新生儿会导致Connexin26基因突变,并可能进一步导致听力损害,肝功能异常型巨细胞病毒感染新生儿Connexin26基因突变和发生感音性神经性聋的概率更高。
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更昔洛韦治疗对Connexin26基因突变巨细胞病毒感染婴儿听力的影响
目的 研究更昔洛韦治疗对Connexin26基因突变的巨细胞病毒感染婴儿听力的影响,并了解是否可以逆转此类婴儿的听力损害情况.方法 从温州医科大学附属第二医院及金华永康市第一人民医院筛选血和尿液CMV-DNA阳性婴儿,根据人Connexin26基因编码区核苷酸全序列,进行RT-PCR检测,获得产物继续碱基测序,存在基因突变的巨细胞病毒感染婴儿70例作为研究对象.根据血生化结果,将肝功能损害的婴儿列为Ⅰ组(22例,进行更昔洛韦治疗),将无肝功能损害的婴儿随机分为更昔洛韦治疗组(Ⅱ组,24例)和非更昔洛韦治疗组(Ⅲ组,24例),更昔洛韦的治疗为诱导期剂量为每次5 mg/kg,每12h一次,持续14 d,此后改为1次/d维持治疗,剂量同前,持续7d,复查肝功能及CMV-DNA拷贝数,检测并追踪患儿治疗前后脑干听觉诱发电位变化,比较各组肝功能指标、CMV-DNA拷贝数及脑干诱发电位结果.结果 经过更昔洛韦治疗,Ⅰ组婴儿肝功能异常情况明显好转(ALT:t =8.610 9,P<0.000 1;AST:t=15.007 7,P<0.000 1;TBil:t=10.993 3,P<0.0001),Ⅰ组和Ⅱ组CMV-DNA拷贝数明显下降(t=5.460 4,P<0.000 1),但BAEP检测异常的婴儿听力损害情况没有好转,部分患儿呈恶化趋势,而Ⅲ组婴儿听力损害情况无明显变化.结论 更昔洛韦治疗对巨细胞病毒感染所致肝炎等炎症性疾病有效,但对感音性神经性聋,特别是有Connexin26基因突变的听力损害无效.
关键词: 巨细胞病毒 更昔洛韦 Connexin26基因 感音性神经性聋 -
先天性巨细胞病毒感染致connexin26基因突变新生儿听力随访及干预
目的 调查先天性巨细胞病毒感染新生儿connexin26基因突变,分析其与听力损害的关系,并对新生儿进行听力随访及听力干预.方法 筛选温州医科大学附属第二医院及金华永康市第一人民医院60例CMV-DNA阳性新生儿,留取脐血行RT-PCR法检测其connexin26基因mRNA表达情况,对PCR结果送检进行碱基测序,追踪新生儿听力情况,对connexin26基因变异情况及听力检测结果进行相关性分析,并对发生感音性神经性聋(sensorineural hearing loss,SNHL)者进行听力干预,1周岁时评估干预效果.结果 在入试新生儿中,总计有39例发生235delC突变,突变者中11例发展为SNHL.相关分析结果显示基因突变和SNHL之间均存在相关性.对发生SNHL婴儿进行听力干预后,仍有少数婴儿听力损害加重,但Gesell评估发现,其语言、社交、适应等能力与正常儿童差异无统计学意义.结论 巨细胞病毒感染会新生儿导致connexin26基因突变,并可能进一步导致听力损害,在发生SNHL以后,积极进行听力干预可以保证其正常语言、社交等能力的发展.
关键词: 巨细胞病毒 新生儿 Connexin26基因 感音性神经性聋 -
先天性耳聋患儿Connexin26基因235delC突变研究
目的:分析56例先天性耳聋患儿Connexin26(Cx26,GJB2)基因235 delC突变.方法:收集56例散发的先天性耳聋患儿,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,筛查患者Cx26基因235 delC突变.结果:经PCR-RFLP分析,有18例患儿Cx26基因存在235 delC纯合性突变,6例患儿存在235 delC杂合性突变,其余患儿及听力正常者无此突变.结论:Cx26基因235 delC纯合性突变是导致先天性耳聋的原因.
关键词: 耳聋 Connexin26基因 突变 -
先天性耳聋患儿Connexin26基因235delC突变研究
目的:分析56例先天性耳聋患儿Connexin26(Cx26,GJB2)基因235 delC突变.方法:收集56例散发的先天性耳聋患儿,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,筛查患者Cx26基因235 delC突变.结果:经PCR-RFLP分析,有18例患儿Cx26基因存在235 delC纯合性突变,6例患儿存在235 delC杂合性突变,其余患儿及听力正常者无此突变.结论:Cx26基因235 delC纯合性突变是导致先天性耳聋的原因.
关键词: 耳聋 Connexin26基因 突变 -
Connexin26基因与常染色体隐性非综合征性耳聋
已知所有的常染色体隐性非综合征性耳聋(ARNSHL)基因可致重度或极重度学语前耳聋,目前已有32个ARNSHL基因,通过对单一的有血缘关系的家系分析而定位.其中编码缝隙连接蛋白26的Connexin26(Cx26)基因突变与ARNSHL关系为密切.同时Cx26基因突变也是DFNA3/DFNB1的遗传基础.有关Cx26基因突变及其产生异常缝隙连接蛋白在听觉功能中的作用尚不清楚,本文综合目前对Cx26基因的突变及其产生缝隙连接蛋白在遗传性耳聋中的发病机制中的研究资料作一简要论述.
关键词: Connexin26基因 突变 聋