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CLOVES综合征文献资料

  • CLOVES综合征

    作者：尹瑞瑞；孙玉娟；马琳

    CLOVES综合征是一种以先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形、表皮痣、脊柱侧弯/骨骼畸形或脊髓异常为主要临床表现的罕见的过度生长综合征，其病因为PIK3CA基因突变。治疗是一个长期复杂的过程，需多学科联合管理，目前主要是对症处理。随着分子诊断技术的发展，基因靶向治疗会成为一种可能。本病长期预后不明。

    关键词： CLOVES综合征 PIK3CA基因 脂肪瘤 过度生长 脉管畸形

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