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伊藤色素减少症五例
临床资料
患儿共5例，男2例，女3例。均因皮肤白斑来我科就诊。皮肤表现的共同点为白色斑疹、斑片，呈条索状，沿Blaschko线分布。1例为不对称性分布，仅累及左侧躯干及左侧上下肢（图1a，1b）。5例中4例为对称性分布，其中1例累及躯干和四肢，2例累及四肢，1例累及眼周和双下肢。发病年龄为出生后即刻至3月龄，平均1.5个月。除皮损外，1例并发骨骼系统损害，5例中4例并发神经系统损害。骨骼系统损害表现为双足6趾（图2a-2c）。神经系统损害的发现年龄为3～12个月，平均6.3个月，表现为癫痫伴四肢肌张力偏低，癫痫伴语言、行走落后，智力落后，走路不稳及智、体力发育迟缓，竖头不稳，追物慢等；其中1例患儿伴左面部及左侧上、下肢肥大。辅助检查：3例患儿行头颅磁共振成像(MRI)检查：1例双侧额颞叶及左顶叶多小脑回，右颞顶部T2W灰质信号偏高，脑白质髓鞘化落后可疑，右侧海马较对侧略小；1例提示额叶发育不良；1例未见异常。1例患儿行脑电图检查：两侧导联可见弥漫性中高波幅1.5～3 Hz慢波（后头部显著），偶有短程阵发，左右不同步，双侧中央、顶、中颞、后颞、额散在多灶性高波幅棘波、尖波，左右不同步，发作期有多灶起源痫样放电，脑电图背景活动减慢。均否认相关家族遗传病史。5例患儿基本情况见表1。诊断：伊藤色素减少症。治疗：对症治疗为主，口服抗癫痫药治疗癫痫，手术治疗足多趾。关键词： 伊藤色素减少症 -
伊藤色素减少症与系统性无色素痣各1例
报告伊藤色素减少症与系统性无色素痣各1例.患者1,女,2岁.面颈、躯干、四肢色素减退斑20个月.体检:发育正常,骨骼无异常,智力正常,系统检查未见异常.皮肤科情况:面部、颈部、躯干、四肢泛发大小不等色素减退斑,部分色素减退斑呈条纹状,界清,不规则,白斑周围无色素沉着.染色体核型分析:46,XX,女性核型,未见异常.诊断为伊藤色素减少症.患者2,女,5岁.左侧躯体色素减退斑4年.体检:发育正常,骨骼无异常,智力正常,系统检查未见异常.皮肤科情况:左侧躯干及肢体泛发片状色素减退斑,呈条索状、波浪状、旋涡状,界清,不规则,色素减退斑周围无色素沉着.诊断为系统性无色素痣.
