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胆固醇24S-羟化酶基因多态性与阿尔茨海默病的相关性分析
目的探讨胆固醇24S-羟化酶(cholesterol 24-hydroxylase, CYP46)基因第二内含子单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)与阿尔茨海默病(AD)的相互关系.方法采用等位基因特异性聚合酶链反应(allele-specific PCR, A-S PCR)技术检测508例AD患者和549名健康老年人CYP46基因第二内含子基因SNP的分布,并通过比值比(OR)做疾病关联分析.结果 AD组与对照组CYP46基因SNP分布差异有统计学意义 (12.9%, 8.1%;χ2=6.59, P=0.037),AD组携带T等位基因(C/T+T/T)频率明显高于健康对照组(91.9%, 87.0%;χ2=6.58, P=0.01).Logistic回归分析表明,C/T和T/T基因型均是AD的危险因素,调整年龄和性别的影响后,其OR值分别为:1.70(95%CI=1.10～2.63, C/T),1.69(95%CI=1.10～2.59, T/T).结论 CYP46基因的SNP与AD存在相关性,携带T等位基因可能是AD的危险因素.
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胆固醇24S-羟化酶和三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因多态性与阿尔茨海默病的相关性分析
目的 探讨胆固醇24S-羟化酶(CYP46)基因第二内含子A→G多态性位点和三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ABCA1)基因第六外显子G→A(R219K)多态性位点与散发性阿尔茨海默病(SAD)易感性的关系.方法 采用病例-对照研究方法,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对168例SAD患者和215名正常对照的CYP46和ABCA1基因多态性进行检测,比较不同基因型与阿尔茨海默病(AD)发病风险之间的关系.结果 CYP46基因第二内含子A→G多态性等位基因频率和基因型分布在SAD组和正常对照组差异无统计学意义.ABCA1基因第六外显子G→A多态性的基因型分布在两组之间差异有统计学意义(x2=8.230,P=0.016),AD组携带A等位基因(G/A+A/A基因型)的频率明显低于对照组(61.3%vs 73.5%,x2=6.444,P=0.011).Logistic回归分析表明携带A等位基因者(G/A+A/A基因型)比携带GG基因型者AD发病风险低43%(校正后OR=0.57,95% CI=0.36～0.91,P=0.019),而AA纯合子比携带GG基因型者AD发病风险低60%(校正后OR=0.40,95% CI=0.21～0.77,P=0.006).结论 CYP46第二内含子A→G多态性可能与AD发病无关;而ABCA1基因第六外显子G→A多态性与SAD相关,携带A等位基因或AA基因型对SAD发病可能有一定的保护作用.
关键词： 阿尔茨海默病 甾类-羟化酶类 三磷酸腺苷结合盒转运子 多态性 单核苷酸
