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  • 载脂蛋白E基因对阿尔茨海默病患者血脂代谢的影响

    作者:曾湘豫;秦斌;国汉帮;夏永静;许光霞;王抒;许贤豪

    目的研究载脂蛋白E(apoE)基因多态性对阿尔茨海默病(AD)患者血脂代谢的影响.方法采用限制性片断长度的聚合酶链反应方法对48例AD患者(AD组),234名非痴呆健康人(对照组)的apoE基因频率及基因型分布进行分析.对AD组全部样本和对照组84名样本的血清apoE、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、载脂蛋白B(apoB)和载脂蛋白AI(apoAI)浓度进行定量分析,将AD组和对照组的血脂分为ε2、ε3和ε4组,并以ε3基因为基线,分别比较ε2和ε4基因对血脂代谢的调控作用.结果对照组apoE基因以ε3频率为高,其ε3/3基因型常见,其次为ε2/3和ε3/4型.AD组ε4基因频率(0.219)明显高于对照组(0.051),差异有非常显著性(P<0.01).AD组apoE为(40±9)mg/L、TC为(4.4±0.7)mmol/L、TG为(0.99±0.32)mmol/L,均明显低于对照组[分别为(44±10)mg/L,(4.7±0.8)mmol/L,(1.19±0.87)mmol/L];而apoB浓度[(0.98±0.14)g/L]明显高于对照组[(0.81±0.20)g/L];差异有显著性或非常显著性(P<0.05~0.01).以AD ε3基因组血脂为基线,ε2基因可以使apoE、TG浓度升高,使TC和apoB浓度降低.相反,ε4基因可以使apoE、TG浓度下降,使TC和apoB浓度升高.结论 apoE ε4是AD发生和发展的易感或危险基因之一,AD患者存在血脂代谢紊乱,且受apoE基因的调节作用,而其中ε2和ε4基因的作用正好相反.

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