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PDE4D基因SNP83多态性与缺血性卒中预后的相关性研究
目的探索磷酸二酯酶4D（phosphodiesterase 4D，PDE4D）基因的基因多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）83（rs966221）与缺血性卒中预后的相关性。
方法连续入组2009年10月～2011年7月北京天坛医院神经内科住院的缺血性卒中患者736例，采用Sequenom Massyarray技术检测SNP83位点基因分布情况。采用Logistic回归模型分析不同遗传模型下该位点基因多态性与卒中后3个月联合终点事件（包括卒中复发、死亡和其他血管事件等）和预后不良[改良Rankin量表（modified Rankin Scale，mRS）评分＞1]的相关性，并对卒中亚型进行分层分析。
结果本研究共纳入736例患者，其中677例患者完成3个月的随访，失访率为8.02%。与未发生联合终点事件组的患者相比，发生联合终点事件组的患者年龄较大[（67.02±0.70）vs （59.98±3.35）， P＜0.001]，既往心房颤动病史比例较高（9.3%vs 3.7%，P=0.048），入院时美国国立卫生研究院卒中量表（National Institutes of Health Stroke Scale，NIHSS）评分较高[11（5～16）vs 5（2～9），P＜0.001]，且差异具有显著性，而两组的其他基线信息（如性别、民族、婚姻状况、居住方式、既往吸烟、饮酒、高血压、糖尿病、高脂血症和冠状动脉粥样硬化性心脏病等）差异无显著性（P＞0.05）。进行基因多态性分析发现，与未发生联合终点事件患者相比，发生联合终点事件患者中SNP83 AG+GG基因型的比例较高（50.0%vs 36.7%，P=0.007），调整年龄、入院时NIHSS评分和既往心房颤动病史，Logistic回归分析显示该位点在显性模型（AG+GG vs AA）下与缺血性卒中后联合终点事件发生相关[调整后的比值比（odds ratio，OR）1.84，95%可信区间（confidence interval，CI）1.04～3.26]，但并未发现该位点与卒中预后不良相关。
结论 PDE4D基因SNP83AG/GG基因型与缺血性卒中后联合终点事件发生相关。
