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Refsum病文献资料
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Refsum病一例
Refsum病又称植烷酸(phytanic acid)贮积症,是一种常染色体隐性遗传病,是由于机体缺乏植烷酸-辅酶A-羟化酶(PHYH)导致支链脂肪酸植烷酸堆积所致.该病临床主要症状为多发性神经病变、小脑性共济失调及视网膜色素变性,还可以表现为嗅觉缺失症、耳聋、心律失常、骨和皮肤异常 [1]等.本文对1例Refsum病患者进行报道.
