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HES7基因多态性与先天性脊柱侧凸的关联分析
目的:探讨我国汉族人群HAITRY-AND-ENHANCER-OF-SPLIT-7(HES7)基因多态性与先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)的关联性.方法:2005年9月～2007年5月在我院住院治疗的性别与年龄完全匹配的CS患者和非发育性畸形疾病患者(对照组)各123例,均为汉族,从外周血中提取基因组DNA.从美国国立生物技术信息中心(NCBI)数据库选取HES7基因rs3027279和rs1442849两个单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphisms,SNPs)位点,采用超高通量SNP分型系统对这两个位点进行基因分型,对检测的结果进行Hardy-Weinberg(H-W)平衡检验、卡方(X2:)检验、连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)分析、单位点非条件Logistic回归分析和多位点单倍型非条件Logistic回归分析,判断HES7多态性与CS易感性是否存在关联性.结果:两个SNP位点都具有多态性,且均符合H-W平衡.rs3027279位点中,C和A两种等位基因的频率在对照组和CS组间的差异具有显著性(X2=4.651,P<0.05);C/C和C/A两种基因型在两组间的差异具有显著性(X2=5.857,P<0.05).rs1442849位点中,A和G两种等位基凶在两组间的差异具有显著性(X2=7.963,P<0.05);G/G、G/A和MA 三种基因型在两组问的差异有统计学意义(X2=7.919,P<0.05).非条件logistic回归分析表明m1442849位点的A/A基因型对CS可能具有保护作用(P=0.018<0.05,OR=0.35.95%CI=0.17～0.74),而rs3027279位点的C/A基因型可能会增加CS的发病风险(P=0.015<0.05,OR=1.93,95%CI=1.13～3.30).LD分析示该两位点存在连锁不平衡关系(D'=0.923,r2=0.3812),单倍型非条件Logistic回归分析表明单倍型Hap3-GA可能会增加CS的发病风险(P=0.008<0.01,OR=2.14,95%CI=1.23～3.74).结论:中国汉族人群HES7的rs3027279和rs1442849两个位点存在多态性,该两个位点的多态性可能与CS的易感性有一定关联性.
