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黑素皮质素受体4和含钾通道四聚化结构域15基因变异与2型糖尿病及其相关性状的关联分析
目的 评价中国汉族人群黑素皮质素受体4(MC4R)基因和含钾通道四聚化结构域15(KCTD15)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs17782313和rs11084753与2型糖尿病、肥胖及其相关性状的关系.方法 研究对象来自北京居住的社区人群和北京大学人民医院门诊患者,2型糖尿病患者1177例(男性504例,女性673例),非糖尿病正常对照1113名(男316名,女797名).从正常对照人群中选择体质指数(BMI) ≥28.0 kg/m2归为肥胖组(210名),BMI为18.5 ～ 23.9 kg/m2者归为体重正常组(389名).采用飞行时间质谱分析法对rs17782313及rs11084753进行基因分型.各组间率的比较采用卡方检验.结果 调整年龄、性别和BMI后,在隐性、显性及相加遗传模式下,MC4R-rs17782313和KCTD-rs11084753与2型糖尿病均无相关性(均P＞0.05).调整性别和年龄后,rs17782313在显性遗传模式下基因型与肥胖的发病相关,OR值为1.43(95％ CI 1.01 ～2.02),P=0.042,而在相加模式和隐性模式下均未发现基因型与肥胖相关.rs11084753在三种遗传模式下与肥胖的发病均无相关性(均P ＞0.05).正常糖耐量人群中,rs17782313和rs11084753三种基因型间年龄、BMI、腰臀比、空腹血糖、口服糖耐量试验2h血糖和空腹胰岛素差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 中国汉族人群中,MC4R基因SNP位点rs17782313和KCTD15基因SNP位点rs11084753与2型糖尿病无相关性,MC4R基因SNP位点rs17782313可能与中国汉族人群肥胖相关.
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含钾通道四聚化结构域15基因多态性与冠心病的关系及意义
目的：探讨含钾通道四聚化结构域15（KCTD15）基因单核苷酸多态性（SNP）位点rs11084753与冠心病的遗传易感性的关系。方法确诊的冠心病患者426例（男216例，女210例）为病例组，非冠心病患者及正常体检者436例（男224例，女212例）作为对照组，利用聚合酶链式反应（ PCR）分析技术及DNA直接测序技术，对2组EDTA抗凝血KCTD15基因rs11084753（A/G）多态位点进行分型，按该位点等位基因A和G的出现情况将基因型分为AA、AG、 GG三种类型。采用因素回归分析统计该多态位点与冠心病易感性的关系。检测所有研究对象的血脂水平。结果病例组血脂指标中TC、TG、LDL-C与对照组比较明显升高，而HDL-C则明显低于对照组；病例组患者吸烟、饮酒及阳性家族史的比例均高于对照组（ P 均＜0．05）。 AA、AG、GG 基因型在病例组中的分布频率分别为52．4％、32．6％和15．0％，在对照组中分别是76．1％、18．4％和5．5％，2组基因型频率分布差异有统计学意义（χ2＝8．174， P ＝0．0098）。多因素分析显示，携带rs11084753（A/G）多态位点G变异等位基因与冠心病的遗传易感性有明显相关关系（OR＝5．94，95％CI＝3．02～22．31， P ＜0．01）。结论KCTD15基因rs11084753（A/G）多态位点与河北地区汉族人冠心病遗传易感有关。
关键词： 含钾通道四聚化结构域15基因 单核苷酸多态性 冠心病 遗传易感性 -
石家庄地区肥胖人群KCTD15基因多态性与白细胞介素-35的关系
目的 了解石家庄地区肥胖人群含钾通道四聚化结构域15(KCTD15)基因rs11084753位点多态性情况,探讨其与白细胞介素-35(IL-35)的相关性和意义.方法 选取石家庄地区肥胖人群3 518例(肥胖组),同时选取正常人群3 500例为对照组,直接测序法检测KCTD15基因多态性.同时检测血清中IL-35及血脂.结果 肥胖组中TC、TG明显高于对照组,而HDL-C、IL-35则明显低于对照组(P＜0.05).肥胖组饮酒及阳性家族史的比例均高于对照组(P＜0.05).肥胖组和对照组按AA、AG、GG不同基因型,TC、TG水平依次升高,而HDL-C、IL-35水平依次降低(P＜0.05).肥胖组KCTD15基因rs11084753位点GG及AG基因型比例明显高于对照组(P＜0.05);多元logistic回归分析显示,KCTD15基因rs11084753位点基因型和IL-35水平是肥胖的独立影响因素(P＜0.05).结论 KCTD15基因rs11084753位点突变及血清IL-35水平可能与肥胖有关.
关键词： 肥胖 基因多态性 含钾通道四聚化结构域15基因 白细胞介素-35 -
石家庄地区肥胖人群KCTD15基因rs11084753位点多态性与白介素-17的关系及意义
目的 了解石家庄市肥胖人群含钾通道四聚化结构域15 (KCTD15)基因rs11084753位点多态性情况,探讨其与白介素17 (IL-17)的相关性和意义.方法 应用2012-2014年河北省人民医院体检中心体检石家庄人群资料,选取肥胖组3 518例,同时选取正常人群3 500例为对照组.采用直接测序法检测KCTD15基因多态性,同时Elisa法检测血清中IL-17及血脂水平.结果 肥胖组中TC、TG、IL-17在血清中水平与对照组比较明显升高,而肥胖组血清的HDL-C水平则比对照组明显降低(均P＜0.05).肥胖组中饮酒者的比例明显高于对照组,有阳性家族史的比例也明显高于对照组(均P＜0.05).根据KCTD15基因rs11084753位点多态性,肥胖组与对照组按AA、AG、GG不同基因型,TC、TG、IL-17水平依次升高,而HDL-C水平依次降低(均P＜0.05).基因多态性分析显示,肥胖人群KCTD15基因rs11084753位点GG及AG基因型明显高于对照组(P＜0.05);多元Logistic回归分析显示,基因型和BMI是IL-17的独立影响因素(P＜0.05).结论 石家庄市肥胖人群IL-17浓度及KCTD15基因rs11084753突变率明显高于对照组,KCTD15基因rs11084753位点突变可能影响血清IL-17的水平.
关键词： 肥胖 基因多态性 含钾通道四聚化结构域15基因 体重指数 白介素-17
