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脂蛋白脂酶Ser447Ter基因变异和吸烟对缺血性卒中的影响
目的 探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因Ser447Ter变异和吸烟的交互作用对缺血性脑卒中发生风险的影响.方法 采用病例-对照设计,对96例缺血性脑卒中患者及117例非心脑血管病者进行研究,采用聚合酶链式反应-限制片段长度多态性(PCR-RFLP)观察LPL基因Ser447Ter变异和吸烟在脑卒中患者中的分布以及二者交互作用对卒中危险性的影响.结果 缺血性脑卒中患者LPLSer447Ter携带比例为10.4%,显著低于对照人群(21.4%,P＜0.05);Ser447Ter携带者发生脑卒中的危险OR值为0.428(95% CI:0.194～0.994;P=0.035);吸烟者较非吸烟者罹患卒中风险OR=3.08(95% CI:2.105～6.876;P＜0.01);CC型中吸烟者发生卒中风险OR=4.14(95% CI:2.157～7.915;P＜0.01);CG型吸烟者与非吸烟者比较OR=2.11(95% CI:0.442～10.08;P＞0.05);吸烟者CG型较CC型发生卒中风险为OR=0.29 (95% CI:0.074～9.140;P=0.082),接近统计学意义;与CC/不吸烟比较,CG/吸烟者卒中风险OR=1.20(95% CI:0.320～4.505;P＞0.05).结论 LPLSer447Ter是脑卒中低危性的基因标记,LPL 基因 Ser447Ter变异减弱了吸烟者对缺血性脑卒中的易感性.
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a2-巨球蛋白基因多态性与帕金森病的相关研究
目的探讨α2-巨球蛋白(α2-macroglobulin,A2M)基因外显子18上5个碱基的插入/缺失(Ins/D)多态、外显子24上缬氨酸/异亮氨酸(V/I)多态与帕金森病(PD)发病风险间的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,在66例PD患者、190名健康老人中观察A2M两种基因多态的分布,并通过比值比(OR)对两种A2M多态与PD作相关分析.结果 (1)PD患者中A2M外显子24上缬氨酸等位基因的频率(9.1%)明显高于正常老人(3.9%,χ2=5.19,P=0.023);而且PD患者V/I杂合子基因型的频率(18.2%)亦明显高于对照组(6.8%,χ2=7.15,P=0.008),并使患PD的危险性增加2.97倍(95%可信区间为1.38、6.58).(2)A2M外显子18上Ins等位基因在PD患者中的频率(99.2%)虽明显高于正常对照(96.2%,χ2=3.99, P=0.046),但相关分析未揭示其与PD的相关性(OR=5.18,95%可信区间0.83、32.15;χ2=3.09,P>0.05);且基因型在两组间分布差异亦无显著意义(χ2=3.23,P>0.05).结论 A2M外显子24上V等位基因可能是PD发病的风险因子,而外显子18上Ins等位基因则可能与PD发病无明显相关.
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脂蛋白脂酶Ser447Ter基因变异对血压影响
目的:探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因Ser447Ter变异与我国高血压发病风险的关系以及对血压水平影响.方法:采用病例-对照设计,对191例高血压患者及166例非高血压者进行研究,采用聚合酶链式反应-限制片段长度多态性(pcR-RFLP)方法,观察LPL基因Ser447Ter交异在高斑压患者中的分布及对血压影响,并计算比值比,判断发病风险.结果:(1)我国高血压患者LPLSer447Ter携带比例为16.8%,与对照人群相近(15.7%,P=0.78).(2)CG基因型携带者舒张压显著低于CC型携带者(p=0.017),平均动脉压也明显降低(p=0.02);TG水平显著低于CC型携带者(P＜0.01).(3)LPL Ser447Ter变异与高血压病的发生无相关性.患者中Ser447Ter的OR值为1.025(p=0.938),结论:LPL Ser447Ter基因变异产生有益的血压效应,但对汉族老年高血压的发生无影响.
