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一个Fabry病家系的GLA基因突变分析
目的对一个临床诊断的非典型Fabry病患者进行α半乳糖苷酶基因(GLA)进行突变分析.方法抽取患者家系中4名成员的外周血基因组DNA,PCR分段扩增位于Xq22的GLA基因的7个外显子,产物纯化后直接进行DNA测序检测突变.结果测序显示,男性患者GLA基因的第6外显子存在CGA301CAA(Arg301Gln)突变,该患者为带有突变基因的半合子,母亲为携带突变基因的杂合子,哥哥及父亲为CGA301野生型的半合子.结论对临床诊断的Fabry病患者及其亲属,进行GLA基因突变检测可以进行基因诊断,并有助于早期筛选出家系中的其他患者.
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一个法布里病家系报道并文献复习
目的：对1个法布里病（Fabry病）患者及其家系进行调查，分析其临床表现、实验室检查、α鄄半乳糖苷酶A （alpha鄄galactosidase A，α鄄Gal A）检测和基因突变，并对照文献复习，以提高医师对法布里病的认识。方法：对1例法布里病先证者及其家系成员共21人进行家系调查，登记基本资料，同时行血尿常规、血生化、外周血粒细胞α鄄Gal A活性和基因检测以及眼科、耳听力、头颅MRI、经颅多普勒超声、心电图、超声心动图、肺功能等相关系统检查，α鄄Gal A活性检测采用底物荧光法，基因检测采用PCR直接测序法。结果：①21例家系成员中检测出11例法布里病患者；②患者的临床表现及辅助检查结果无特异性表现；③外周血粒细胞α鄄Gal A活性检测结果异常者有6例，GLA基因突变11例；④不同基因突变导致的法布里病患者的临床表现不同；⑤首次在一个法布里病家系中发现2个不同位点的基因突变，9例突变位于7号外显子（1098delC），2例突变位于4号外显子（596T＞C，p.V199A）；⑥11例法布里病患者中经典型患者生活质量受影响较大，而迟发型者生活没有任何影响。结论：①法布里病在该家系成员中发生率高（11/21），因此对于法布里病先证者一定要进行家系调查，可早期发现家族中的患者；②法布里病患者的临床和实验室检查均缺乏特异性表现，但该病可累及多个系统，故应加强对临床表现为多系统受累患者的筛查；③α鄄Gal A活性异常多存在于经典型的法布里病患者中，而迟发型患者该检测结果常正常，因此诊断法布里病的金标准为基因检测，尤其是对于女性杂合子更重要；④法布里病患者因基因突变位点不同而导致临床表现不同；⑤法布里病父不传子，发现父子同时患病的异常情况时一定要寻找可能的原因，终明确病因；⑥经典型法布里病患者的生活质量受影响明显。
