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泰国缺失型α-地中海贫血基因诊断和误诊分析
目的 探讨如何进行少见的α地中海贫血类型--泰国缺失型α地中海贫血1(泰国缺失型)的基因诊断和避免误诊方法.方法 对8例泰国缺失型的误诊进行回顾分析,采用分析常规基因检测和泰国缺失型检测方法进行泰国缺失型基因诊断.结果 1例泰国缺失型复合左侧缺失型双重杂合子误诊为左侧缺失型纯合子;2例泰国缺失型复合右侧缺失型双重杂合子误诊为右侧缺失型纯合子;1例泰国缺失型复合Hb constants spring双重杂合子误诊为Hb constants spring纯合子;余下4例泰国缺失型杂合子误诊为正常.结论 综合分析常规α地中海贫血基因检测和泰国缺失型检测结果,并结合患者的血液学参数、血红蛋白电泳能有效诊断泰国缺失型,避免误诊.
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泰国缺失型α-地中海贫血1导致血红蛋白H病的产前诊断
目的 探讨泰国缺失型α-地中海贫血1(泰国缺失型)导致的血红蛋白H病(Hb H病)产前诊断方法.方法 收集2010年6月～2011年12月间在广西妇幼保健院优生遗传门诊就诊的3对可能生育泰国缺失型Hb H病胎儿夫妇,采用先后检测常规6种常见α-地中海贫血(α-地贫)基因型和检测泰国缺失型的方法,对这3对高风险夫妇进行产前诊断.结果 3对夫妇产前诊断胎儿均为 Hb H 病,1例是泰国缺失型复合右侧缺失型双重杂合子,基因型是(--THAI/-α3.7);1例是泰国缺失型复合左侧缺失型双重杂合子,基因型是(--THAI/-α4.2);1例是泰国缺失型复合Hb Westmead双重杂合子,基因型是(--THAI/αWSα).结论 综合分析常规检测和泰国缺失型检测结果,能有效的产前诊断泰国缺失型导致的Hb H病.
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泰国缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血临床血液学表型分析
目的 探讨泰国型α-珠蛋白生成障碍性贫血的血液学表型,了解其在人群中的检出情况.方法 采用标准的血液学分析技术测量红细胞参数与血红蛋白组分,利用单管多重Gap-PCR技术检测α-珠蛋白生成障碍性贫血缺失基因,反向点杂交技术诊断α-珠蛋白生成障碍性贫血点突变基因.结果 东南亚缺失型组与泰国缺失型组相比,红细胞计数(RBC)、血红蛋白(HB)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、HbA2差异无统计学意义(P>0.05).健康对照组分别与东南亚缺失型组、泰国缺失型组进行两两比较,其各项血液学指标差异均有统计学意义(P<0.01).结论 血液学指数、血红蛋白电泳提示α珠蛋白生成障碍性贫血,而常规基因检测结果正常或是α-珠蛋白生成障碍性贫血纯合子时,建议进行泰国型缺失型或菲律宾缺失型的筛查,以确保珠蛋白生成障碍性贫血诊断的准确性.
关键词： α-珠蛋白生成障碍性贫血 泰国缺失型 东南亚缺失型 血液学表型
