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1例大疱性表皮松解症患儿异基因造血干细胞移植的护理
对1例大疱性表皮松解症患儿进行异基因造血干细胞移植,护理要点包括:放疗过程中预防恶心、呕吐,保持正确体位;化疗时加强口腔护理,密切观察尿量、尿液颜色;根据皮肤破损部位及程度采用合适的换药及固定方法;加强食管护理,PICC导管维护以及疼痛管理.移植期间及移植后密切监测感染、出血倾向、自身免疫性溶血性贫血以及移植物抗宿主病等并发症.经过精心治疗和护理,造血干细胞成功植入,入仓42 d后患儿出仓,随访31个月,患儿生存良好,皮肤破损较前明显减轻,并发症无进展.
关键词： 营养不良性大疱性表皮松解 造血干细胞移植 护理 儿童 -
营养不良型大疱性表皮松解症的诊治进展
营养不良型大疱性表皮松解症是遗传性大疱性表皮松解症中较为严重的类型，目前已发现，Ⅶ型胶原基因COL7A1是其致病的相关基因，呈现不同的临床表型与COL7A1等位基因突变的位点和形式不同相关。除目前临床应用的有创性羊膜腔穿刺产前诊断技术，超声、母体血胎儿有核红细胞分离以及游离胎儿DNA提取技术的发展将推动无创性产前诊断技术的提高。近年来，从分子缺陷水平对于营养不良型大疱性表皮松解症的治疗又有新的尝试。
关键词： 营养不良性大疱性表皮松解 基因 产前诊断 治疗应用 预后 -
回复镶嵌现象与隐性营养不良型大疱性表皮松解症治疗的研究进展
隐性营养不良型大疱性表皮松解症是一种遗传性水疱病,由编码Ⅶ型胶原的基因突变引起,对患者生活质量有很大影响,目前治疗多为对症处理,迫切需要更好的治疗方法.近年研究发现,隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者存在回复突变所致的片状外观正常皮肤.这种现象称为回复镶嵌现象,也称为天然基因治疗.这一发现开启了回复细胞治疗的可能性,即回复的角质形成细胞体外培养移植到受损皮肤.假如结合患者特异性诱导性多能干细胞方法,可以有机会培养出大片健康皮肤移植物.另外,回复体来源的诱导性多能干细胞还可以分化为造血细胞和间质干细胞,骨髓移植后归巢到水疱区域,即“从皮肤到血细胞,再修复皮肤”.
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自体与异体细胞混合构建的活性皮肤替代物修复隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者手部瘢痕挛缩一例
目的 观察以人羊膜为基质、自体与异体细胞混合构建的活性皮肤替代物(AM-LSE)修复大疱性表皮松解症患者手部瘢痕挛缩的疗效.方法 采集1例隐性营养不良型大疱性表皮松解症(RDEB)患者及其母亲的皮肤组织,分别进行表皮角质形成细胞和真皮成纤维细胞分离、培养.将自体与异体细胞混合后构建AM-LSE并进行组织学检查和Ⅶ型胶原免疫荧光检查.移植AM-LSE皮片于RDEB患者手部瘢痕挛缩松解术后的皮肤缺损区域.术后观察皮片的成活以及创面修复效果.结果 构建的AM-LSE具有真皮层、重层分化良好的表皮层和发育完好的基底膜.免疫荧光检查显示,Ⅶ型胶原沿基底膜线性分布.术后观察半年,移植的AM-LSE存活良好,未发现明显的排异反应,未发现受皮区再发水疱及破溃,瘢痕挛缩不显著,皮片色泽接近正常皮肤,质地柔软,患手可抓握,满足一般生活自理的要求.结论 自体与异体细胞混合构建的AM-LSE具有良好的组织学形态,移植于RDEB患者瘢痕切除后的创面,无明显排异,不易因摩擦起水疱破溃或发生瘢痕挛缩.
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两个隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系COL7A1基因突变分析及产前诊断
目的 检测2个隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系COL7A1基因突变情况,并在患儿母亲再次妊娠时进行胎儿产前诊断.方法 收集2例隐性营养不良型大疱性表皮松解症患儿临床资料,提取患儿及其父母的外周血DNA,应用PCR扩增COL7A1基因的全部118个外显子并测序;用100例无血缘关系的健康人外周血作对照.确定致病突变后,在患儿母亲再次妊娠时,羊膜腔穿刺术获取羊水细胞.分别自直接抽提的羊水细胞以及培养后的羊水细胞中提取基因组DNA进行扩增和测序,检测COL7A1基因突变,同患儿的检测结果进行比较,行产前诊断.胎儿娩出后抽取静脉血,检测COL7A1基因突变.所有测序结果都经过双向测序验证.结果 2例患儿均发现COL7A1基因复合杂合突变.例1COL7A1基因存在c.5453G＞A及c.6781C＞T复合杂合突变,分别导致编码氨基酸发生p.G1818D突变和产生提前终止密码p.R2261Efs*25,其中c.5453G＞A来自父亲,c.6781C＞T来自母亲.例2COL7A1基因存在c.6205C＞T及c.8272_8272delG复合杂合突变,导致编码蛋白发生p.R2069C及p.V2758Sfs*28复合杂合突变,其中c.6205C＞T来自父亲,c.8272_8272delG来自母亲.2例患儿的母亲再次怀孕时所取羊水细胞及羊水培养细胞均未测到患儿所携带的COL7A1基因突变.胎儿出生后皮肤黏膜正常,无水疱,基因检测亦未发现患儿所携带的COL7A1基因突变.结论 2例营养不良型大疱性表皮松解症患儿均存在COL7A1基因复合杂合突变,并成功在2例患儿的母亲再次妊娠时进行了产前诊断.
关键词： 营养不良性大疱性表皮松解 产前诊断 DNA突变分析 胶原Ⅶ型 COL7A1基因 -
胫前显性营养不良型大疱性表皮松解症基因突变研究
目的 探讨Ⅶ型胶原基因(COL7A1)在胫前显性营养不良型大疱性表皮松解症(DDEB-Pt)发病中的意义.方法 收集中国汉族1例DDEB-Pt散发患者及其家庭成员和100例健康对照的外周血标本,用改良盐析法提取外周静脉血中的基因组DNA,通过PCR反应扩增和测序进行序列分析.结果 测序结果显示,COL7A1基因73号外显子的第6109位碱基鸟嘌呤(G)转化为腺嘌呤(A),使得三螺旋区第2037位密码子由GCT变成ACT,编码氨基酸由甘氨酸(Gly)变为精氨酸(Arg),即c.G6109A (p.Gly2037Arg)甘氨酸替换突变.结论 COL7A1基因甘氨酸替换突变为致病性突变,是一新发突变.
