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大疱性/遗传学文献资料
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家族性慢性良性天疱疮误诊1例分析
对家族性慢性良性天疱疮误诊1例分析如下.1 病历摘要男,38岁.因双侧胭窝,腋下及腹股沟反复出现水泡,红斑伴瘙痒10 a,加重10 d来我科就诊并收入院治疗.患者10 a前无明显诱因右肘部、腹部出现瘙痒,搔抓后局部出现红斑和小水疱,自用皮炎平、达克宁等药物外用.
关键词: 类天疱疮 大疱性/遗传学 误诊 病例报告[文献类型] 人类 -
遗传性大疱性表皮松解症1例
1 病例报告女,4月龄.因出生后手足反复出现水疱来我院就诊.患儿出生后不久即见手足出现水疱,以关节和摩擦部位为著,摩擦后加重.患儿出生正常.母孕期无感染及服药史,父母非近亲结婚.家族中无类似疾病.体检:生长发育良好,生命体征正常,头颅及耳鼻检查无异常,颈无抵抗,心、肺、腹部检查无异常,口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱,直径约1~2 cm.皮肤病理检查诊断为:单纯性大疱性表皮松解症.
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隐性遗传性大疱性表皮松解症2家系3例伴小腿先天性无皮肤1例
病例1,女,24岁,生后至今全身反复起水疱.患者出生时就有右足背水疱,此后全身反复起水疱、大疱和血疱,吃奶时口腔、咽部起疱.10岁左右,指趾尖萎缩、甲脱,牙齿逐渐变黑、残蚀、脱落,进硬食后食道疼痛,常便后肛门出血,全身皮肤轻擦即破.3年前在民间医生处肌肉注射"激素"后皮疹曾好转.