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儿童哮喘与ORMDL3基因多态性关系的研究
目的 探讨儿童哮喘与ORMDL3基因多态性的关系.方法 选取2005年10月至2009年3月解放军总医院以及解放军总医院附属医院的哮喘病儿童178例(分轻症组和重症组),同期健康体检或外科非炎症儿童患者129例作为对照组.抽取静脉血3 ml,采用PCR及限制性酶切方法对ORMDL3基因的rs7216389位点的基因型进行测定.结果 3组基因型(CC＼TC＼TT)分布频率比较有显著性差异(P<0.05).对于TT型,轻症组与对照组相比无显著性差异(P>0.05),重症组的比率高于轻症组和对照组(P<0.05).哮喘儿童T等位基因频率高于对照组.结论 儿童哮喘与ORMDL3基因多态性有一定的相关性.
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ORMDL3基因多态性与哮喘相关性的研究进展
支气管哮喘是一种有明显家族聚集倾向的多基因遗传病,它的发生既受遗传因素又受环境因素的影响,至今约有100多个哮喘候选基因被发现,且多个已得到可靠的实验验证.Miram等[1]于2007年首次通过全基因组关联研究发现血清类黏蛋白1样蛋白3(ORMDL3)基因是同年研究中与哮喘相关度高的易感基因,且该基因与哮喘的关联性已在多个种族中得到验证.了解ORMDL3与哮喘的相关性及其作用机制可能为哮喘的发生机制、早期诊断、治疗及一级预防提供新方向.现就该哮喘易感基因及其研究进展综述如下.
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ORMDL3基因多态性与内蒙古地区蒙古族支气管哮喘的相关性研究
目的 探讨ORMDL3基因多态性与内蒙古地区蒙古族哮喘的相关性.方法 选取内蒙古地区蒙古族成人哮喘患者100例与蒙古族健康成人100例,提取外周静脉血基因组DNA,利用聚合酶链式反应(PCR)对SNPs7216389进行基因扩增,应用基因测序技术检测其3种基因型(TT/TC/CC)及等位基因(T/C)的频率分布情况.结果 哮喘组的ORMDL3基因rs7216389位点的基因型分布频率与其对照组相比,差异有统计学意义(x2=7.581,P=0.023).比较两组等位基因分布频率提示差异有统计学意义(x2=9.091,P=0.003);比较包括本研究对象在内的不同种族人群间的rs7216389-T等位基因频率分布的差异性,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 ORMDL3基因多态性与内蒙古地区蒙古族支气管哮喘的发生有一定相关性,SNPrs7216389在不同种族的患病人群中的分布有差异有统计学意义.
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哮喘易感基因ORMDL3单核苷酸多态性位点rs7216389与中国人群特应性皮炎及其临床表型的相关性
目的 探讨哮喘易感基因ORMDL3的单核苷酸多态性位点rs7216389与中国人群特应性皮炎(AD)及其临床表型的相关性.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性的方法,对592例AD患者(AD组)和509例健康人群(对照组)的ORMDL3多态位点rs7216389进行基因分型和分析.结果 两组rs7216389的基因型频率和等位基因型频率均无显著差异.女性群体中,rs7216389基因型分布在两组之间有显著差异(P＜0.05),与AD诊断显著相关.rs7216389与AD同时伴发哮喘和鼻炎显著相关,基因型CC在AD同时伴发哮喘和鼻炎病例中的频率显著增高(P＜0.05).rs7216389与AD发病年龄显著相关,基因型TT的AD患者发病年龄显著低于基因型TC或CC的AD患者(P＜0.05).结论 哮喘易感基因ORMDL3的多态位点rs7216389与中国人群,尤其是女性AD及其临床表型相关.基因型CC可能是AD同时伴发哮喘和鼻炎的风险因素,基因型TT则可能与AD早期发病相关.
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rs7216389多态性与我国汉族人群哮喘易感性的相关性研究
目的 探讨rs7216389多态性与哮喘发病风险的相关性,为哮喘的有效预警提供新的候选分子标志物.方法 采用病例对照研究,检测72例哮喘患者(病例组)及87例健康个体(对照组)中rs7216389多态位点基因型,进行关联分析.结果 样本均衡性检验显示病例组与对照组个体之间在性别(P=0.762)、年龄(P=0.807)分布无统计学差异;哈德温伯格平衡检测显示对照组个体符合遗传学规律(P=0.418);rs7216389位点CC、CT、TT基因型在病例组中的分布频率分别为4.2%、34.7%和61.1%,在对照组中为12.6%、40.2%和47.1%,T为风险等位基因(TT vs.CC,OR=3.93,95%CI 1.02-15.11,P=0.034;T vs.C,OR=1.78,95%CI 1.07-2.95,P=0.026).结论 rs7216389多态性与我国汉族人群哮喘易感性显著相关,有望作为哮喘早期预警筛查的候选分子标志物.
