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胎儿晚期发病的家族性噬血细胞综合征——一例报告
目的:报道1例胎儿晚期发病的家族性噬血细胞综合征(familial haemophagocytic lymphohistiocytosis,FHL).方法:采用目标区序列捕获第二代高通量测序技术对1例胎儿晚期发病的噬血细胞综合征患儿及其父母进行基因检测,采用Sanger法测序验证.结果:患儿男,于孕36周B超发现“胎儿右侧胸腔积液、肝脾肿大”,孕38周行剖宫产出生.患儿出生后发热、气促、黄疸,右下肺呼吸音减低,肝脾肿大等逐渐加剧.WBC 9.88×109/L,Hb91 g/L,Plt 13×109/L.TBIL 207.2 μmoVL,DBIL 183.5 μmoVL,甘油三酯3.05 mmol/L,纤维蛋白原0.88 g/L,血清铁蛋白3 120 ng/ml,sIL-2R 57 420 U/ml,外周血中CD3-CD16+ CD56+ NK细胞3.6％.骨髓细胞学检查示:“偶见异常淋巴细胞、噬血细胞”.CD107a刺激实验显示,NK细胞脱颗粒功能严重受损.基因组DNA测序表明,该患儿为UNC13D突变双重杂合子(c.2448-13 G＞A和c.1055+1 G＞A),其母亲和父亲分别为UNC13D突变携带者(母:c.2448-13 G＞A;父:c.1055 +1 G＞A).结论:胎儿晚期发病的双重杂合子FHL3罕见.对于发热及多器官系统受累新生儿,应重视FHL的诊断,明确基因突变位点,对孕育健康下一胎意义重大.
关键词： 胎儿 家族性噬血细胞综合征 双重杂合子 UNC13D -
溶血性疾病中的双重杂合因素及溶血系统分析的临床意义 (附506例贫血黄疸病因分析)
目的:分析初诊为贫血或溶血患者的发病原因.方法:常规筛查506例贫血、黄疸溶血、脾大患者,经试验确定存在溶血后,针对性进行血红蛋白病、红细胞膜病、红细胞酶病和后天获得性溶血指标系统分析及家系调查.结果:506例患者中,确诊病因的溶血性疾病384例,病因不明的溶血性贫血21例,非溶血性血液病33例,非血液疾病24例,失访44例.在病因明确的384例溶血性疾病中,遗传性溶血病因356例,其他溶血病因28例.遗传性溶贫中血红蛋白病114例、红细胞膜病133例、红细胞酶病65例、双重杂合子44例.将双重杂合子中的各个病因出现次数与前3大类病因组合并,则先天溶贫病因百分比分别为血红蛋白病34.62%、红细胞膜病42.56%、红细胞酶病22.82%.红细胞缺陷酶的比例为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶41.57%、丙酮酸激酶44.94%、嘧啶-5'核苷酸酶3.37%、磷酸果糖激酶3.37%、NADH-高铁血红蛋白还原酶4.49%、醛缩酶1.12%、谷胱甘肽还原酶1.12%.结论:双重杂合子红细胞存在两种遗传缺陷,易互相干扰诊断提示.溶血系统分析和家系调查可以提高溶血性贫血病因确诊率,尤其对红细胞酶病和双重杂合子具有鉴别诊断意义.
