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GSTT1和GSTM1基因多态性和PAH-DNA加合物与多发性骨髓瘤发病的关系研究
目的:分析代谢酶基因谷胱甘肽硫转移酶(GST) T1和M1基因多态性及多环芳烃(PAH)-DNA加合物与多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)发病的关系.方法:收集37例初诊MM患者及52例对照人群的骨髓液样本,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定骨髓液中GSTT1和GSTM1基因多态性,并进一步分析其与MM临床指标相关关系;采用竞争性酶联免疫吸附法(ELISA)检测PAH-DNA加合物浓度.结果:GSTT1缺失型基因型个体患MM的风险是非缺失型者的2.57倍(P =0.035),GSTM1缺失型个体患MM风险是非缺失型者的1.37倍,但差异无统计学意义(P＞0.05);在MM患者中,Ⅲ期GSTT1缺失型基因型明显高于Ⅰ、Ⅱ期(P =0.038),而GSTT1基因多态性在不同年龄、类型、血红蛋白、β2-MG、白蛋白中的分布无显著性差异(P＞0.05).初诊Hb＜ 85 g/L与Hb ≥85 g/L的MM患者相比,其GSTM1缺失型基因型明显增加(P=0.017);MM患者的PAH-DNA加合物浓度明显高于对照人群(2 358±1 182 pg/ml vs 1 853 ±996 pg/mL)(P=0.032);GSTT1缺失型个体DNA加合物水平高于(或等于)2 100 pg/ml时,患MM的风险升高(OR=4.500,P=0.01).结论:GSTT1缺失型基因型有可能增加MM的危险性,并且GSTT1基因多态性与MM分期相关,GSTM1基因多态性与MM血红蛋白水平相关,PAH-DNA加合物可能参与MM的发病,并且GSTT1缺失型个体DNA加合物水平高,更容易增加MM危险性.
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吸烟对孕妇及胎儿GSTM1、GSTT1及CYP1A1基因多态性的影响
目的 探讨吸烟对孕妇及胎儿谷胱甘肽S转移酶M1(GSTM1)、谷胱苷肽硫转移酶T1(GSTT1)及细胞色素P450(CYP1A1)基因多态性的影响.方法 选取2016年1月至2017年6月在本院分娩的新生儿及母亲为研究对象,根据母亲是否吸烟分为主动吸烟组(22例)、被动吸烟组(289例)、不吸烟组(138例),采用PCR技术检测母亲及新生儿GSTM1、GSTT1及CYP1A1基因型.结果 与不吸烟组比较,孕妇和新生儿GSTM1、GSTT1基因缺失型及CYP1A1基因突变型频率显著增加(P<0.05),新生儿GSTM1、GSTT1基因缺失型及CYP1A1基因突变型与低出生体重、畸形等相关.结论 吸烟增加孕妇和胎儿的GSTM1、GSTT1基因缺失型及CYP1A1基因突变型频率,并使胎儿低出生体重、畸形等发生率升高.
关键词： 吸烟 孕妇 谷胱甘肽S转移酶M1 谷胱苷肽硫转移酶T1 细胞色素P450
