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中国汉族人群凝血因子Ⅸ基因限制性片段长度多态性的研究
为探讨中国人群中凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因Sal I,Nru Ⅰ和Mse Ⅰ酶切位点的限制性片段长度多态性(RFLP),采用聚合酶链反应(PCR)方法,以三代内相互间无亲缘关系的正常汉族人为研究对象,对其FⅨ基因内含子1第192位以及5'端-793位核苷酸A和G的频率和5'端-698位核苷酸T和C的频率进行了分析,其中对FⅨ-192共分析了214条X染色体,对FⅨ-793共分析了210条X染色体,对FⅨ-698共分析了206条X染色体.结果表明:FⅨ基因内含子1第192位A和G的频率分别为0.878和0.122,杂合体频率为0.213;-793位核苷酸A和G的频率分别为0.552和0.448,杂合体频率为0.494;FⅨ-698位核苷酸T和C的频率分别为0.311和0.689,杂合体频率为0.429.结论提示:FⅨ基因Sal I、Nru Ⅰ和MseⅠ酶切位点的RFLP有利于我国血友病B的携带者检测和产前诊断.
关键词： 凝血因子Ⅸ基因 血友病B 限制性片段长度多态性 聚合酶链反应 -
血友病B家系的基因测序与高危胎儿的产前诊断
目的:对3个血友病B家系进行凝血因子Ⅸ(F9)基因突变分析,并对家系中的4个高危胎儿行产前诊断.方法:采用PCR反应和扩增后DNA直接测序技术对3个家系先证者及其家系成员F9基因的8个外显子进行序列分析,确定先证者及携带者的基因型后取羊水或绒毛进行产前诊断.结果:3个家系患者中均检出了F9基因突变,分别为G79R(c.10487G>A)、17788DelG、IVS2+4A>T(c.6493A>T)突变,其中,17788DelG为国内外首次报道的突变.女性携带者中检测出上述位点的杂合突变.家系1和家系2中行产前诊断的男性胎儿未携带F9基因突变,家系3中女性胎儿携带有IVS2+4A>T杂合突变,出生后随访均证实产前诊断的结果.结论:F9基因G79R、17788DelG、IVS2+4A>T是3个血友病B家系的致病性突变,应用基因测序技术可以对血友病B家系行有效的基因和产前诊断.
