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F型、H型居群的铁皮石斛rDNA ITS区序列差异及SNP现象的研究
目的:研究铁皮石斛主产区F型和H型居群rDNA ITS碱基序列的差异.方法:运用PCR直接测序法对广西、贵州、云南铁皮石斛主要居群的rDNA ITS区(包括ITS1,5.8S rDNA,ITS2)碱基序列进行了序列测定.结果:在铁皮石斛各居群中,F型居群与H型居群植株的rDNA ITS区碱基序列有2个位点差异,且变异分别发生在ITS1区及5.8S区内.研究表明:铁皮石斛居群内部rDNA ITS区的差异与植物生活型的差异呈一定的相关性, H型居群的铁皮石斛是F型的变种.在F型与H型居群间,其5.8S rDNA区存在单核苷酸多态(SNP)现象.首次报道了铁皮石斛ITS区的碱基序列,ITS区总长度为634 bp,其中ITS1为231 bp,5.8S为163 bp,ITS2为240 bp.结论:rDNA ITS区碱基序列的比较分析进一步证明铁皮石斛F型居群与H型居群间具有显著的差异性.
关键词： 铁皮石斛 rDNA ITS区 DNA序列 单核苷酸多态(SNP) 居群差异 -
细胞色素CYP1A1基因多态与慢性苯中毒遗传易感性
目的 探讨细胞色素CYP1A1酶的基因多态与慢性苯中毒遗传易感性的关系.方法 采用病例对照设计,以268名苯中毒工人为病例组,268名接触苯而无中毒表现的工人为对照组.应用TaqMan PCR分析技术检测CYP1A1基因rs1048943,rs4646421,rs4646422和rs4646903共4个SNPs位点.结果 CYP1A1基因rs1048943,rs4646421,rs4646422和rs46469034的不同基因型在病例组和对照组间的分布差异无统计学意义(P＞0.05);单倍型分析显示,病例组中携带CYP1A1基因Hap5(rs4646421-T、rs4646422-G、rs1048943-A和rs4646903-C)单倍型个体的比例显著低于对照组(14.18%vs.19.40%),携带此单倍型的个体慢性苯中毒的发病风险是携带Hap1(rs4646421-C、rs4646422-G、rs1048943-A和rs4646903-T)单倍型个体的0.708倍(OR=0.708,95%CI:0.503～0.998,P=0.048).多因素Logistic回归分析提示,吸烟对慢性苯中毒发病风险具有一定的修饰作用(OR=0.19,95%CI:0.07～0.57,P=0.003).结论 该研究人群携带CYP1A1基因Hap5单倍型个体可降低慢性苯中毒的发病风险,但CYP1A1基因多态与慢性苯中毒的遗传易感性的相关关系仍需进一步研究.
关键词： 苯中毒 细胞色素P450 1A1 单核苷酸多态(SNP) -
ERCC1基因多态与胃癌易感性关系
目的 探讨核苷酸切除修复交叉互补基因1(ERCC1) 262G→T(rs2298881)、-433T→C (rs3212930)单核苷酸多态(SNP)与胃癌遗传易感性的相关关系.方法 收集230例胃癌患者和460例正常对照者的外周静脉血标本,分别采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP)及Taqman荧光定量PCR法进行ER-CC1 262G→T和-433T→C基因型分析;采用多变量logistic回归方法,分析不同基因型与胃癌发病风险的相关关系.结果 与ERCC1 262GG基因型携带者相比,262TT基因型携带者胃癌发病风险明显降低,其OR值为0.62(95％ CI =0.40 ～0.97,P=0.037);吸烟分层分析,在不吸烟人群中,携带ERCC1 262GT或262TT基因型的个体胃癌发病风险的OR值分别为0.60(95％CI=0.38～0.93,P=0.021);在吸烟人群中,262GT或262TT基因型携带者胃癌发病风险的OR值为1.00(95％CI=0.55 ～ 1.82;P=0.996);而ERCC1-433T→C各基因型分布在正常人群和胃癌患者中差异无统计学意义(P＞0.05).结论 ERCC1 262G→T遗传变异与胃癌遗传易感性相关.
