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糖原累积症Ⅱ型病人的中医辨证施护研究
糖原累积症Ⅱ型,又称Pompe病,为常染色体隐性遗传病,由染色体17q25.2-q25.3上的酸性麦芽糖编码基因缺陷所致,其缺乏时不能分解糖原,致使糖原累积在溶酶体内并引起肌肉病变.临床上根据起病年龄和病情程度分为婴儿型、儿童型、成人型.其中婴儿型病情严重,在出生后数周或数月出现全身肌张力下降、无力,常伴有巨舌、心脏扩大和肝大,常于1岁之内死亡;儿童型以骨骼肌、心肌、肝脏受累多见,患儿学步晚,步态蹒跚,奔跑困难,易摔倒,部分有腓肠肌肥大,酷似肢带型肌营养不良呼吸机早期受累,呼吸衰竭是20～30岁时常见的致死原因;成人型起病于30～40岁,以慢性进行性肌病为主要表现,主要累及躯干及近端肌,呼吸肌可选择性受累,易误诊为肢带型肌营养不良或多发性肌炎.诊断依赖于肌肉活检及酶活性测定,目前本病可通过Myozyme替代治疗,但其价格昂贵且需终身治疗,故临床上处理本病尚多以对症处理,延长存活时间为主[1].
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婴儿型糖原累积症Ⅱ型六例临床分析
目的 分析6例婴儿型糖原累积症Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ)的临床特点.方法 回顾性分析2012年1月-2014年6月北京大学第一医院儿科诊断的6例婴儿型GSDⅡ患儿的临床资料.对其临床特点、血生化检查、胸部X线片、超声心动图、心电图、酸性α-葡糖苷酶(GAA)活性检查、GAA基因突变分析结果进行分析.结果 6例婴儿型GSDⅡ患儿有5例诊断为经典婴儿型(男1例,女4例),1例女性患儿为非经典婴儿型.起病年龄从生后到3个月不等,所有患儿均表现出不同程度的肌无力、肌张力低下,运动发育落后甚至倒退,还表现有呼吸困难(4例)、喂养困难(2例),哭声弱(2例)、肝脏增大(2例)、巨舌(1例).6例均有心界扩大,3例胸部X线发现心影增大,心胸比例增加,4例行超声心动图均有心肌肥厚表现,3例行心电图检查均有PR间期缩短及心室高电压表现.所有患儿的血清肌酸激酶水平较正常升高3～7倍(441 ～1 238 U/L).4例进行GAA活性检查的患儿的酶活性水平均较参考值明显降低[1.3～2 nmol/(spot· d)].4例进行GAA基因检测,共有8种不同的点突变;其中错义突变6种,分别是c.998C＞ A(p.Thr333Lys)、c.1280T＞C(p.Met427Thr)、c.1760T＞C(p.Leu587Pro)、c.1924G＞ T(p.Val642Phe)、c.2012T＞A(p.Met671Lys)、c.2105G＞ A(p.Arg702His);无义突变1种,c.2662G＞ T(p.Glu888X);移码突变1种,c.2812_2813delTG(p.Cys938fs).随访中5例经典婴儿型患儿已死亡,死亡年龄7个月～1岁10个月,平均生存时间14.5个月;1例非经典型患儿仍存活,现已2岁5个月.结论 婴儿型GSDⅡ临床主要表现有肌无力、肌张力低下,心肌受累;血清肌酸激酶水平升高、GAA活性明显降低.GAA基因检出致病突变.
