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玻璃体淀粉样变性玻切机玻切术后复发一例
淀粉样变性（amyloidosis）是由蛋白质形成的异常纤维结构沉积于细胞外，导致器官组织结构与功能改变而引起相应临床表现的一组疾病[1]。1860年，由Virehow命名，因其接触硫酸及碘时出现与淀粉相似的反应得名[2]。分为原发性淀粉样变性、继发性淀粉样变性、淀粉样β2–M淀粉样变性、遗传性淀粉样变性[3]。原发性淀粉样变性由浆细胞肿瘤或淋巴浆细胞淋巴瘤产生的异常免疫球蛋白轻链和/或重链蛋白沉积在内脏和软组织内所致[4]。玻璃体淀粉样变性属于原发性玻璃体样变性。由于患病隐匿，所以临床容易误诊，手术治疗后容易复发。下面汇报一例玻璃体淀粉样变性引起的视网膜脱离病人误诊为玻璃体混浊合并视网膜脱离，行玻璃体切割手术，术后一年玻璃体淀粉样变性复发。以示加深临床医生对本病的认识，利于对其的治疗。
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一汉族玻璃体淀粉样变性家系的TTR基因突变检测
目的 对一汉族玻璃体淀粉样变性家系的致病基因Transthyretin(TTR)进行检测,明确该家系玻璃体淀粉样变性的致病基因突变位点.方法 采集该家系9个成员(包括临床确诊患者2例,无症状者7例)外周血,提取其基因组DNA.用PCR技术对TTR基因的4个外显子进行扩增,并对扩增产物进行Sanger测序;同时选取100例无血缘关系的健康人作为对照.结果 该家系8例受检者中有4例受检者检测到TTR第2号外显子中第35位的密码子发生了A＞C(Lys35Thr)的杂合突变,而100例健康人对照组中均未发现相同突变.结论 TTR基因Lys35Thr杂合突变是导致该家系玻璃体淀粉样变性的致病基因.
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玻璃体切割术治疗玻璃体淀粉样变性3例
玻璃体淀粉样变性是由于来自免疫球蛋白的κ链和λ链的嗜酸性无定型物质在组织中积聚所致.本病是一种罕见性眼病,大多不需治疗,若影响视力可行玻璃体切割术[1].近年来我们对3例患者行玻璃体切割术治疗,获得良好效果,现报告如下.
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家族性玻璃体淀粉样变性一家系的临床特征及基因分析
背景 家族性玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼部局限性淀粉样变性疾病,属于常染色体显性遗传性疾病,可同时累及多个器官或组织；主要由甲状腺激素结合蛋白(TTR)基因突变导致.迄今为止,已报道100多种TTR基因突变,大多数分布在瑞士、葡萄牙、日本等国家,中国关于该病的突变家系报道较少.目的 探讨家族性玻璃体淀粉样变性一家系的临床特征及基因突变特点.方法 对一家系7代131人中的52人进行全身检查和眼部检查,对其外周血进行DNA抽提、PCR扩增、克隆、筛选及测序等检测TTR基因.其中8例13眼先后行经睫状体扁平部标准三通道玻璃体切割术,术后对病变玻璃体进行病理学检查. 结果 该家系成员52人中有17例发病,全身检查均未发现伴有神经系统、心脏、肾脏、肝脏等疾病；眼部检查显示,17例34眼有玻璃体混浊,15例28眼眼底有视网膜血管病变,10例16眼有白内障,无一例伴有青光眼、眼球运动障碍等眼部疾病.病理学检查显示,玻璃体刚果红染色呈阳性.基因检测发现,17例发病者及8人尚未发病者均发生了TTR基因第3外显子第83位氨基酸点突变Gly83 Arg. 结论 TTR基因Arg-83突变所致玻璃体淀粉样变性家系临床特征为:不伴全身系统性疾病表现；眼底视网膜血管病变发病率高；不伴有青光眼等其他眼部病变.
