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Tim-3基因rs10053538、rs10515746位点多态性与原因不明复发性流产的关系
目的 探讨Tim-3基因启动子区rs10053538、rs10515746位点多态性与原因不明复发性流产的关系.方法 收集148例原因不明复发性流产患者为研究对象,以153例正常妊娠者为对照.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法和特异性等位基因聚合酶链反应(AS-PCR)法分别检测rs10053538、rs10515746位点多态性,并取部分PCR产物作测序验证.结果 原因不明复发性流产患者rs10053538位点GT+TT基因型及T等位基因分布频率(10.1％和5.1％)与对照组(11.8％和6.5％)比较差异无统计学意义(x2 =0.205,P=0.651; x2=0.592,P=0.441).rs10515746位点GT+ TT基因型频率及T等位基因分布频率(6.8％和3.4％)与对照组(3.9％和2.0％)比较差异均无统计学意义(x2=1.201,P=0.273; x2=1.169,P=0.280).结论 Tim-3基因启动子rs10053538、rs10515746位点多态性与原因不明复发性流产可能无相关性.
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云南汉族人群 Tim-3启动子区-1516G＞ T 位点多态性与系统性红斑狼疮关联性研究
目的：探讨T细胞免疫球蛋白域和黏蛋白域蛋白（T im ）‐3启动子区‐1516G＞ T位点基因多态性与云南高原地区汉族人群系统性红斑狼疮（SLE）的遗传易感性及其相关自身抗体的表达有无关联。方法采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应方法对132例云南汉族SLE患者和120例健康体检者 Tim‐3启动子区多态性位点‐1516G＞ T的基因多态性进行检测，同时采用间接免疫荧光法和线性免疫印迹法检测其双链DNA抗体、Sm抗体、核糖核蛋白抗体三种自身抗体。采用直接计数法计算基因型和等位基因频率，进行 Hardy‐Weinberg平衡检验，基因型和等位基因频率的组间比较、各自身抗体和基因型的相关性比较均采用χ2检验。结果云南汉族人群T im‐3启动子区多态性位点‐1516G＞T的基因型GG、GT、TT在SLE组频率为：0．8182、0．1818、0．0000，在对照组频率为：0．9167、0．0750、0．0083，其基因型和等位基因频率在两组间差异有统计学意义（ P＜0．05）。结论云南汉族人群T im‐3启动子区‐1516位点存在单核苷酸多态性变异，且其多态性变异与系统性红斑狼疮遗传易感性相关，但其不同基因型可能不会影响SLE相关自身抗体的表达。
