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吡哆醇(胺)氧化酶缺乏的研究进展
吡哆醇(胺)氧化酶(Pyridox (am) ine-5-phosphate oxidase,PNPO)缺乏是一种由编码PNPO的PNPO基因突变引起的罕见常染色体隐性遗传的先天性代谢缺陷,其典型临床表现是新生儿癫痫性脑病,抗癫痫药物治疗无效,磷酸吡哆醛或吡哆醇可改善症状,目前尚无特异性生物化学标志物,确诊需要检测PNPO基因.PNPO缺乏作为一种可治疗的潜在病因,应包含在大田原综合征和新生儿肌阵挛性脑病的鉴别诊断中.未经磷酸吡哆醛或吡哆醇治疗的PNPO缺乏患儿可导致早期死亡,而早期正确治疗者神经发育可正常.
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视频脑电图在新生儿癫痫发作中的应用效果研究
目的 探究视频脑电图(VEEG)在新生儿癫痫发作中的应用效果.方法 选择2016年7月~2017年11月我院小儿内科50例新生儿惊厥发作患儿,均进行VEEG监测,并分析其检查结果 .结果(1)50例新生儿中,15例患儿临床发作与痫样放电同步出现,可诊断为癫痫发作;另有7例患儿为发作期无同步痫样放电,诊断为非癫痫发作.(2)15例癫痫发作患儿结合病史、临床症状以及VEGG表现可明确其癫痫发作类型,分别为2例局部强直性发作,2例肌阵挛性发作,11例局部阵挛性发作.(3)33例患儿通过VEEG监测到痫样放电,其中睡眠期痫样放电频率63.64%,显著高于清醒期27.27%;(4)33例痫样放电患儿其起源部位多为局灶放电87.88%,且主要以颞区为主.另外,通过探讨痫样放电检出率与病因关系发现,脑器质性病变痫样放电异常率高75.76%.(5)治疗后3个月随访发现,微小型、单灶阵挛发作患儿其预后90.63%要好于其他惊厥发作类型的患儿,且惊厥性发作持续时间在48h以上、发作次数≥3次的患儿其后遗症发生几率更高,差异有统计学意义(P<0.05).结论 在新生儿惊厥发作诊治中,应用VEEG不仅能够提高癫痫的临床诊断及分型的准确率,有效鉴别非癫痫发作性疾病,还可用于早期新生儿癫痫发作预后判断的一种有效检查手段.
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布美他尼抑制癫痫的研究进展
癫痫是一种常见的中枢神经系统疾病，其病因众多，包括遗传、脑卒中、中枢神经系统感染、外伤等，由于发作的突然性及发作形式的多样性，除影响患者的认知功能及社会生活能力，对患者本身存在许多潜在的威胁，如摔倒、舌咬伤、猝死等。现有的抗癫痫药物虽能控制大部分患者的癫痫发作，但有部分患者仍反复发作。对不能控制的癫痫，寻找有效的治疗方法尤为迫切。布美他尼常作为一种袢利尿剂在临床使用，近年来，有研究发现其作为神经细胞 Na＋－K＋－2Cl－cotransporter－1（NKCC1）抑制剂，还具有抑制癫痫发作的作用。
