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地中海贫血与缺铁性贫血实验室检查异同点分析
目的:探讨地中海贫血与缺铁性贫血实验室检查异同点.方法:收治地中海贫血患者30例和缺铁性贫血患者30例,均接受细胞参数、血片及骨髓涂片、骨髓铁染色检查,比较检查结果.结果:地中海贫血与缺铁性贫血的共性是小细胞低色素贫血,MCV降低、MCH降低、MCHC降低、RDW升高,差异无统计学意义(P>0.05).血片中均可见成熟红细胞大小不一,中央苍白区扩大及晚幼红细胞;骨髓涂片中晚幼红比值增高,成熟红细胞大小不一,中央苍白区扩大.不同点是地中海贫血血片及骨髓片中,靶形红细胞多见,骨髓铁染色是外铁内铁增加;而缺铁性贫血的靶形红细胞少见或未见,骨髓外铁内铁是缺乏或减少的.结论:根据实验室检查的不同点,结合临床表现及病史,可较好地鉴别地中海贫血与缺铁性贫血.
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珠海地区635例地中海贫血基因检测结果分析
目的：研究珠海地区地中海贫血的发生率、基因突变类型和构成比。方法α基因变异用聚合酶链式反应(PCR)法检测3种常见基因缺失(--SEA、-α4.2、-α3.7),β基因变异用反向点杂交法检测17种常见突变位点(β0包括Int, CD41-42, CD31, CD14-15, CD17, CD71-72, IVS-Ⅰ-1, CD43, CD27/28；β+包括IVS-Ⅱ-654,-28,-29,-30,-32, CAP, IVS-Ⅰ-5,βE )。结果635例送检个体中,地中海基因变异总检出率为49.76%(316/635),其中α地中海贫血基因缺失阳性率为30.87%(196/635),β地中海贫血基因突变阳性率为15.91%(101/635),αβ复合型地中海贫血基因突变阳性率为2.99%(19/635)。结论研究珠海地区地中海贫血的发生率、基因突变类型和构成比,为遗传咨询和婚育指导提供了有价值的基础资料。
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桂林市小细胞低色素红细胞症人群病因分析
铁缺乏17例),铁缺乏56例,α地贫复合β地贫15例,HbE杂合子4例,-α4.2/αα复合高HbF(HbF分别为14.4%和31.4%)2例,单纯高HbF症2例,病因不明3例.地贫(包括各型α地贫、β地贫、αB地贫、HbE、高HbF症)检出率为90.69%,铁缺乏检出率为12.78%,病因不明占0.05%.结论 桂林市小细胞低色素红细胞症患者病因以地贫为主,在临床诊断、遗传咨询中应重视基因诊断,以避免漏诊和误诊.
关键词： 小细胞低色素 病因学 铁缺乏 珠蛋白生成障碍性贫血 -
786例小儿小细胞低色素性贫血分析
小儿贫血是小儿科常见的疾病,特别是缺铁性贫血,是广大家长和医务人员比较重视的问题,血液常规检验报告显示小细胞低色素性贫血,往往临床医生就凭经验给出缺铁性贫血诊断.然而,小儿因缺铜引起的贫血,并未受到临床关注.
