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采用ROC曲线评价血液学指标对单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血的诊断价值
目的 采用ROC曲线探讨血液学指标对单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血(俗称地中海贫血,简称地贫)的诊断价值,确定平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞计数(RBC)及血红蛋白(Hb)筛查单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血的佳截断值(cutoff值).方法 对基因确诊的124例单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血患者(实验组)和126例健康体检者(对照组)进行血常规检查,采用ROC曲线分析血液学指标MCV,MCH,MCHC,RBC和Hb,评价其筛查单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血临床诊断价值.结果 ①对照组与实验组的血液学指标MCH,MCV,MCHC,Hb和RBC分别为(29.9±1.18 vs 26.1±3.01)pg,(88.8±3.38 vs80.2±7.13)fl,(337士10.06 vs 321±18.4)g/L,(133士10.8 vs 123±20.6)g/L和(4.48±0.39 vs4.75±0.61)×1012/L.与对照组比较,实验组血液学指标MCV,MCH,MCHC和Hb均明显降低,RBC明显增高,差异具有统计学意义(t=-12.09,-13.13,-8.23,-5.09和4.11,P值均＜0.01).②以基因诊断的结果为金标准,MCH,MCV,MCHC,Hb和RBC的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.941,0.894,0.799,0.688,0.630;佳cutoff值分别为28.35 pg,84.75 fl,329.5g/L,125.5 g/L,4.17×1012/L;对应的灵敏度和特异度,分别是MCH(88.7％,90.5％),MCV(77.4％,89.7％),MCHC(69.5％,77.0％),Hb(61.3％,78.6％),RBC(51.6％,75.4％).③在AUC＞0.75的三项指标中,MCH的诊断灵敏度高,明显高于MCV和MCHC(P＜0.05,卡方值5.62,14.02),MCH和MCV的特异度明显高于MCHC(P＜0.05,卡方值8.42,7.31),差异具有统计学意义.结论 用ROC曲线分析的结果表明MCV,MCH,MCHC对单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血有较好的诊断价值(AUC＞0.75),其中MCH的诊断价值高(AUC＞0.9),以MCV,MCH和MCHC的佳cutoff值作为单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血筛查指标具有较好的临床诊断意义.掌握单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血的血液学特点,有助于更准确地筛查出单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血患者,减少漏诊.
