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中国白族、佤族和拉祜族人群MBL基因启动子区SNP的研究
目的: 研究中国白族、佤族和拉祜族人群甘露聚糖结合凝集素(MBL)基因启动子区单核苷酸多态性(SNP).方法: 抽提人外周血白细胞基因组DNA, 建立SSP-PCR及PCR-分子灯塔实时分析技术,检测MBL基因启动子区SNP位点-550(G/C,称H/L等位基因)、-220(G/C, X/Y等位基因)和+4(C/T,P/Q等位基因),分析其单倍型及基因型频率.结果: 从71例白族、73例佤族和94例拉祜族人中, 分别检出等位基因型LYP/LYP 4例(5.6%)、4例(5.5%)和2例(2.1%); HYP/LYQ 6例(8.5%)、11例(15.1%)和12例(12.8%); LYP/LYQ 21例(29.6%)、14例(19.2%)和51例(54.3%); LXP/LXP 1例(1.4%)、2例(2.7%)和0例; LYQ/LYQ 10例(14.1%)、14例(19.2%)、7例(7.4%); LXP/LYQ 10例(14.1%)、 13例(17.8%)和15例(16.0%); HYP/LYP 4例(5.6%)、3例(4.1%)和4例(4.3%); HYP/LXP 3例(4.2%)、1例(1.4%)和0例; HYP/HYP 12例(16.9%)、11例(15.1%)和3例(3.2%).结论: 中国白族、佤族、拉祜族普通人群之间,MBL基因启动子区等位基因L/H的分布存在差异(P<0.01), X/Y和P/Q无统计学意义的差异(P>0.05); 各单倍型和各基因型的分布存在差异(P<0.01); 基因型LYP/LYQ和LXP/LYQ在3个民族均有较高的分布,其总体频率分别达36.1%及16.0%.
