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外周血胎儿游离DNA检测在无创性产前诊断中的价值
目的:探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创性产前检测在诊断胎儿非整倍体中的价值.方法:选择2017年1月-2017年12月本院行外周血胎儿游离DNA无创产前检测和羊水穿刺胎儿染色体核型分析的孕妇616例,以羊水穿刺结果为金标准,判断无创产前检测的准确率.结果:胎儿游离DNA无创性产前检出胎儿染色体非整倍体高风险11例,其中21-三体高风险5例,18-三体高风险3例,13-三体高风险1例;性染色体非整倍体高风险2例.羊水染色体核型分析共检出染色体非整倍体12例,其中21-三体5例,18-三体3例,13-三体1例,性染色体非整倍体3例,总体符合率91.7％.胎儿游离DNA无创性产前检测胎儿非整倍体的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度分别为91.7％、100.0％、100.0％、99.8％、99.8％、95.0％,ROC曲线下面积为0.958(95％CI:0.867～1.000).结论:无创性胎儿游离DNA检测可有效检出胎儿染色体非整倍体,是一种可靠的产前检测方法.但不排除存在假阳性及假阴性的可能.
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“单独二孩”政策与产前筛查模式的改变
通过对目前通行的唐氏综合征筛查模式和新近国内外开展的无创性产前检测技术的应用回顾,探讨从再生育人群中改进现有产前筛查模式的可能性,以期提高筛查效率和质量.
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无创性快速产前检测染色体非整倍体方法的研究进展
染色体异常中约75%为非整倍体,常见的为21三体.核型分析为诊断性检测染色体非整倍体提供了金标准.然而,羊水、绒毛膜等标本来源具有创伤性,且结果回报时间超过2周.妊娠母体血中存在胎儿DNA使无创性产前检测成为可能,其后发展了多种分子生物学技术快速诊断染色体非整倍体.近来,游离胎儿RNA、胎儿DNA甲基化、比较基因组杂交等技术也用于研究无创性快速产前检测染色体非整倍体.本文就无创性快速产前检测染色体非整倍体方法的研究进展做一综述.
