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点突变/遗传学文献资料
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Leber遗传性视神经病线粒体DNA继发突变位点研究
Leber遗传性视神经病变(LHON)是线粒体DNA(mtDNA)突变导致的母系遗传性疾病,90%~95%的LHON患者都与3种常见mtDNA原发突变G11778A、G3460A、T14484C有关.迄今国内外已经报道了48种LHON相关的病理性突变位点,如G11778A,G3460A,T14484C,G3733A,C4171A,T10663C,G14459A,C14482A/G,A14495G,C14568T等(http://www.mitomap.org).