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11例迟发性视锥细胞营养不良患者的临床特征观察
目的 观察迟发性视锥细胞营养不良(LOCD)患者的临床特征.方法 临床检查确诊的LOCD患者11例15只眼纳入研究.其中,男性7例,女性4例.年龄50～79岁,平均年龄60.2岁.患者畏光和昼盲症状不明显.视力≤0.05者4只眼;0.06～0.2者5只眼;0.3～1.0者6只眼.所有患者行视力、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、闪光视网膜电图(F-ERG)、多焦视网膜电图(mfERG)检查.行荧光素眼底血管造影(FFA)检查11只眼、光相干断层扫描(OCT)检查13只眼,色觉检查6只眼.结果 行色觉检查的6只眼中,红绿色盲4只眼;色弱2只眼.15只眼中,眼底检查正常11只眼;黄斑色素紊乱4只眼.行FFA检查的11只眼中,正常5只眼;黄斑色素紊乱表现为荧光遮蔽及透见荧光点相间4只眼;黄斑卵圆形萎缩灶2只眼.F-ERG检查结果显示,明视b波振幅下降6只眼.其中,轻度4只眼;中重度各1只眼.明视、暗视b波振幅下降9只眼.mfERG检查结果显示,距中心凹7°范围内的视锥细胞中心异常5只眼;中心、距中心凹7°范围以外的周边部分均异常10只眼.OCT检查结果显示,黄斑色素上皮改变3只眼.黄斑中心凹视网膜厚度正常8只眼;黄斑薄变5只眼.黄斑薄变的5只眼,黄斑厚度83～111μm.结论 LOCD患者早期眼底黄斑区正常,晚期呈卵圆形萎缩.可有色觉异常.F-ERG检查表现为早期明视b波振幅下降或晚期明视、暗视b波振幅均下降.mfERG检查表现为视锥细胞中心和(或)周边部异常.
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Sorsby眼底营养不良一家系
目的 观察Sorsby眼底营养不良(SFD)一家系的临床表现与基因突变位点.方法 一个三代SFD家系4例患者及6名正常家系成员纳入研究.4例患者中,男女性各2例.所有受试者均行佳矫正视力、非接触眼压计、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、眼底彩色照相及频域光相干断层扫描检查.观察患者的眼底异常表现.采集所有受试者外周静脉血2 ml,提取全基因组DNA.运用二代测序法对先证者进行眼科疾病相关外显子捕获检测.运用Sanger测序法针对发现的致病位点对其他9位受试者进行分离验证.结果 4例患者均在40～47岁出现明显视力下降.其中,2例男性患者为双眼发病,2例女性为单眼出现症状.4例患者均可见典型的黄斑区脉络膜新生血管(CNV)、后极部斑点状类玻璃膜疣沉积或局部外层视网膜萎缩等表现.基因检测结果显示,先证者的TIMP3基因第5号外显子上存在c.610A＞T碱基杂合突变,导致该基因编码的第204位密码子由丝氨酸变为半胱氨酸(TIMP3:NM_000362:Exon5:c.A610T/p.S204C).Sanger测序法验证结果显示,其他3例患者及第三代中的两名受试者在该位点均检测到与先证者相同的变异.结论 该SFD家系患者均在40岁以后发病,以中心视力明显下降为主要特征;眼底可见典型的黄斑区CNV、后极部斑点状类玻璃膜疣沉积或局部外层视网膜萎缩等表现.TIMP3基因突变位点c.610A＞T(p.S204C)是该家系的致病基因.
